培训课件--先天性肾病综合征.pptVIP

先天性肾病综合征 Congenital Nephrotic Syndrome 聂 川 定义 出生后1岁内（多在3－6个月）发生以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为主要表现的肾病综合征 病因和分类 CNS 原发性 继发性： 伴其他先天异常者：如脑畸形，Drash综合征等 芬兰型先天肾病综合征（CNF) 肾小球弥漫系膜硬化症（DMS) 微小病变型（MCGD） 灶性硬化型肾病（FSH） 与感染有关：如梅毒、CMV感染等 毒素：汞 其他：如红斑狼疮、肾静脉血栓等 我国CNS的地域分布 我国CNS的分型 我国CNS的预后 芬兰型肾病综合征（CNF) 常染色体隐形遗传疾病，最多见 缺陷基因位于19号染色体长臂 基因NPHS1突变 nephrin缺陷 基因NPHS2突变 podocin缺陷 肾小球足细胞裂隙膜及其附近成分缺陷 大量蛋白尿 CNF病理特点 光镜： 肾小球上皮足突融合 近曲小管囊性扩张“鹅颈病变” 轻微系膜增生 HE染色 病史和临床表现 出生史：早产、臀位、羊水污染和出生窒息史、大胎盘（体重25％） 起病早，生后即可有临床表现，3个月之内出现蛋白尿，水肿 腹胀、腹水、矮小、耳低、眼距宽、鼻小、颅缝宽、骨龄和智力发育迟缓 实验室检查 尿蛋白增加：4－13g/dl 血尿常见 血浆蛋白：16－30g/L, 血胆固醇：5.2－15.6mmol/L