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23 paternal directories 23 maternal equivalents Total 35,000 files Replication Nucleus 23 x 2 In 46 chromosomes Homologous chromosomes Before cell division 3,000 MB Cell Nucleus Juang RH 2004 BCbasics Genome Sequence and Its Annotation 核酸序列 必須加以定義註解 annotation 才能得到有用的資訊 生物資訊學 bioinformatics 就是對這些資訊的解讀與應用 Ancient Map Detailed Map Functional Map Juang RH 2004 BCbasics 人類 的染色體總共約有三萬種基因，存放在 23 條染色體中；這 23 條染色體，分別由精子與卵子而來，因此每一條各有一個相對應染色體，含有對應的基因，互相稱為同源染色體，故一般的細胞核內總共有 46 條染色體。 染色體平時是一長條核酸，散開在細胞核中運作；當細胞準備分裂時，此長條染色體先複製成為兩條，並捲繞成為我們所熟知的染色體模樣 X 型 。 若把細胞核比擬做電腦磁片或光碟，則其中所含的檔案共有三萬個，但分別存在 23 個子目錄中。這 23 個子目錄，每一個都有一個相對應的子目錄，兩者所含的檔案類似，檔名也相同，但內容可能有點不一樣，有時候只會使用其中的一個檔案 顯性基因 。而這兩套子目錄，是分別由兩個不同的來源 精子及卵子 所得到的。 一般體細胞分裂前，46 個子目錄先複製所含的檔案 上圖右側 X 形染色體 ，每個 X 形染色體由中心分裂成兩半，其中的一半移到另一磁片；新的磁片也將含有 46 個子目錄，與原先的磁片沒什麼不同，所以體細胞分裂後，子細胞與原先的細胞相同。 但產生精子或卵子時，在所有檔案複製後，相對應的子目錄之間，會先互換其檔案及其內容；然後上述的每一對對應的同源染色體，只能選取其中之一，因此新磁片中的染色體只有 23 條。 人體基因序列 是一浩大工程，共有三億多個鹼基序列，在二○○一年已經完成初稿，是一部蘊藏著人類生命奧祕的『有字天書』，也開啟了『基因體學 genomics』及『生物資訊學 bioinformatics』的時代。細胞核的染色體中記憶著所有核酸序列，若以磁碟片或光碟代表細胞核中的核酸資訊，則此磁碟可以分成 46 個檔案夾，類似人類的 46 條染色體，磁碟容量須達 3,000 M 位元。 除了紅血球沒有細胞核，以及精子或卵子細胞只含有一半染色體，我們身體上每個細胞，都攜帶有上述的完整遺傳資訊，理論上都可以重新建構一個新的個體。 但只有完整的遺傳訊息，可能還不足以啟動發育成完整的生物體，染色體上的基因需要有種種調控系統，以協調並組織生物體的正常發育過程。有點像你擁有一片光碟，裡面有 46 首音樂的資訊，但必須放在光碟機中播放，才會產生音樂；光碟機可以啟動光碟，並有解讀資訊以轉換成聲波的功能。 基因序列剛解碼時，所得到的序列都只是初步的草圖，並且有許多地方無法定出。 除了要仔細比對確認序列，並且開始檢查核酸序列的意義，例如找出每個基因的首尾，確定其 intron/exon 位置。 如此經過定義註解後的序列資料，對科學家才有進一步的用處，可以開始使用電腦進行種種序列上的運算與比對，就是生物資訊學的範疇。