产前筛查1概览.ppt

产前筛查Prenatal screening 山东省立医院妇产科 王谢桐 包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三部分，对胎儿的遗传病筛查又称产前筛查(prenatal screening)。 一、产前筛查定义： 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(Maternal Serum Screening,MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。 二、21三体综合征(唐氏综合征) 1866年，英国医生John?Langdon?Down第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表。在我国，先天愚型一词较为常用。 1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体(后来确定为21号染色体)。故此病又称为21三体综合征(trisomg 21 syndrome)。是由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体。 (一)出生时发病率： 唐氏综合征占受孕人数的1%，大多数在早期发生自然流产。 新生儿中唐氏综合征的发病率约为1/700-900，男性患儿多于女