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孕前产品线 路义霞 luyixia@ 2014.8 康孕TM-染色体检测产品介绍 生育健康问题令人担忧！ 出生缺陷率 5.6% 出生缺陷防治的23种疾病 无脑畸形 先心病 多指(趾) 开放性脊柱裂 食道闭锁或狭窄 并指(趾) 脑膨出 直肠肛门闭锁或狭窄 先天性隔疝 脑积水 膀胱外翻 腹裂 单发唇裂 尿道下裂 脐膨出 腭裂 肢体短缩畸形 联体双胎 唇裂合并腭裂 先天性马蹄内翻足 21-三体综合症 小耳 先天性马蹄外翻足 早期流产、畸形、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡、先天残疾 监测期：孕满28周至出生后7天 出生7天后不在检测系统内 344万 自然流产 不孕不育 出生缺陷 发生率 15-20％* 12-28% ** 3.97-8.2％ (March of Dimes Birth Defect Foundation2006) 1 in 33(CDC,2014) *Katz VL. Spontaneous and recurrent miscarriage: etiology, diagnosis, treatment. In: Katz VL, Lentz GM, Lobo RA, Gershenson DM, eds. Comprehensive Gynecology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Mosby; 2012:chap 16. **Himmel, W.; Ittner, E; Kochen, MM; Michelmann, HW; Hinney, B; Reuter, M; Kallerhoff, M; Ringert, RH (1997). Voluntary Childlessness and being Childfree. British Journal of General Practice 47 (415): 111–8. 生育问题发生率 因素 遗传性因素 染色体数目、结构异常 基因点突变 其他 物理结构 激素 免疫 感染 环境因素 引起生育问题的因素 流产发生率及原因 自然流产占全部妊娠的15%~20%，其中孕早期流产约占自然流产的62% 5 1. Family Beginnings, PC. Recurrent Pregnancy Loss. (/education/recurrent-pregnancy-loss.html#Geneticfactors) 2. The miscarriage clinic. Cause Treatment. (http://www.miscarriageclinic.co.uk/causes-side-effects ) 3. Lobo, I. Zhaurova, K. (2008) Birth defects: causes and statistics. Nature Education 1(1) 4. Ji W Kim, et., al. Chromosomal abnormalities in spontaneous abortion after assisted reproductive treatment. BMC Medical Genetics 2010, 11:153 5. Bettio D, et., al. Chromosomal abnormalities in miscarriages after different assisted reproduction procedures. Placenta. 2008 Oct;29 Suppl B:126-8. 遗传因素 器质性因素 感染因素（病毒、TORCH等） 内分泌因素 环境因素 免疫因素(自身/获得性免疫 ） 卵巢储备功能下降 叶酸，同型半胱氨酸水平 贡献率约50-60% 导致流产的原因 染色体异常 6 染色体异常 数目异常 整倍性改变 非整倍性改变 结构异常 缺失 重复 易位 倒位 环状染色体 等臂染色体 染色体异常，反映为一条或多条染色体上存在的数目或结构异常。 机制：细胞有丝分裂和减数分裂的分化过程中出错。 约90% 染色体异常类型示意图 1. Nature Reviews Genetics 13, 493-504 (July 2012). 2. Uma M. Reddy,et al.The role of DNA microarrays in the evaluation of fetal death. TPRENATAL DIAG (Apr,2012). 非整倍体 缺失/重复 易位 倒位 环状染色体 等臂染色体 康孕TM—染色体检测系列 康