课内生物信息学66155.docVIP

第一章 1、主要研究方向：分子生物学与计算生物学 2、研究内容：将生物信息学应用于生物催化剂的研究与开发蛋白质工程-----酶的克隆表达与改造代谢工程------工业用菌种的开发 3、DNA去氧核糖核酸遗传物质(遗传信息的载体)? 双螺旋结构 4、RNA核糖核酸 5、人类基因组计划(HGP，Human Genome Project)目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘 6、生命活动三要素：物质、能量、信息 7、基因组一个物种中所有基因的整体组成 8、HGP的最初目标通过国际合作，用15年时间(1990～2005)至少投入30亿美元，构建详细的人类基因组遗传图和物理图谱，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位约10万基因，并对其它生物进行类似研究。几类图谱：遗传图谱物理图谱序列图谱 9、HGP的终极目标阐明人类基因组全部DNA序列；识别基因及其关系；建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题 10、大规模测序基本策略(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 19、人类基因工程： Progress so far (1st draft 2000): 25,000-35,000。基因数量是线虫的2倍，但是基因组是其30倍。超过一万种人类基因已分类。因内含子而增加了基因大小 。人类基因组50 kb，飞虫基因组 5 kb 。 Human gene expression complex ：60%domain，和新的domain组合，人类每条基因编码的蛋白质多于其他物种的基因。许多基因的位置是由比对mRNAs和基因组序列获得的。许多基因的识别需要用基因识别的计算方法。可变剪切是由不同种mRNA和基因组序列比对而发现的。 Evolution of human genes 多数基因来自远祖，在1,278中蛋白质家族中，只有94种来自脊椎动物，基本细胞功能的基因非常保守 第二章 1、NIH的定义： Bioinformatics为拓展生物学、医学、行为学和卫生学数据的用途，而进行有关计算机方法手段的研究、开发与应用，包括此类数据的采集、存贮、整理、归档、分析与可视化。 Computational Biology开发和应用数据分析、理论方法、数学模型和计算机仿真技术，用于生物学、行为学和社会群体系统的研究。 2、基因组学（genomics）：指的是从基因组水平研究遗传的科学。与经典的遗传学（Genetics）相同的，它们的研究对象都是基因，不同的是研究策略，遗传学是以从单个的基因入手；而基因组学，则是从整体的方式来阐明。 3、比较基因组学（comparative genomics）：全基因组核苷酸序列的整体比较的研究。特点是在整个基因组的层次上比较基因组的大小及基因数目、位置、顺序、特定基因的缺失等。 4、环境基因组学（environmental genomics）：研究基因多态性与环境之间的关系，建立环境反应基因多态性的目录，确定引起人类疾病的环境因素的科学。 5、宏基因组（Metagenome）是特定环境全部生物遗传物质总和，决定生物群体生命现象。? “meta-?”有更高层组织结构和动态变化的含义,?土壤微生物群体具备这两层含义的特征，因此宏基因组最初用来定义土壤细菌混合基因组。特定生物种基因组研究使人们的认识单元实现了从单一基因到基因集合的转变，宏基因组研究将使人们摆脱物种界限，揭示更高更复杂层次上的生命运动规律。在目前的基因结构功能认识和基因操作技术背景下，环境细菌宏基因组成为研究和开发的主要对象。 6、转录组 (transcriptome)?即一个活细胞所能转录出来的所有mRNA。研究转录组的一个重要方法就是利用DNA芯片技术检测有机体基因组中基因的表达。而研究生物细胞中转录组的发生和变化规律的科学就称为转录组学(transcriptomics)。? 7、蛋白质组学（proteomics）：研究不同时相细胞内蛋白质的变 化，揭示正常和疾病状态下，蛋白质表达的规律，从而研究疾病发生机理并发现新药。 8、蛋白组（proteome）：基因组表达的全部蛋白质（proteins expressed by a genome），是一个动态的概念，指的是某种细胞或组织中，基因组表达的所有蛋白质。 9、代谢组(metabolome)是指是指某个时间点上一个细胞所有代谢物的集合，尤其指在不同代谢过程中充当底物和产物的小分子物质，如脂质，糖，氨基酸