培训课件--肖波教授,癫痫病例讨论.pptVIP

总之，BAFME属于一类具有肌阵挛、皮质震颤和痫性发作的特殊癫痫综合征 该综合征因表型或基因型的不同有不同命名 致病基因的确定将为该癫痫综合征的分类标准及发病机制提供理论依据 研究进展 谢 谢！ 癫痫病例讨论 中南大学湘雅医院神经内科 肖 波 先证者女，81岁 四肢抖动50余年 发作性四肢抽搐36年 患者与主诉 患者于50余年前无明显诱因出现四肢细微抖动，以远端为主，活动或维持某一姿势时抖动加重 同时出现肢体短暂快速的抽动，每次持续数秒，有时为双上肢，有时为双下肢，每天发作10余次或数次，劳累后或情绪激动时发作增多，严重时影响走路 现病史 36年前患者出现发作性四肢抽搐、神志不清、口吐白沫、牙关紧闭 每次发作持续约3-4分钟后自行缓解 每年发作1-2次 现病史 在发作数年后至当地门诊 予以苯巴比妥治疗（具体剂量不详）后四肢抽搐未再发作，肢体抖动亦稍缓解 现病史 既往体健 其外公外婆为表兄妹近亲结婚，有家族史 既往史、家族史 神清语利，定向力、理解力、记忆力、计算正常 颅神经（-） 四肢肌力、肌张力、腱反射正常、病理征(-)、 共济失调检查正常、感觉系统查体无异常 四肢细微震颤 神经系统体查 脑电图：双侧额顶叶短程阵发中高电位尖波 腕部正中神经记录体感诱发电位：皮层P25-N33波幅增大 辅助检查 患者经