培训课件_嗜铬细胞瘤诊治的进展.pptVIP

（四）遗传性综合征的诊断和基因筛查 1 .大约1/3的PHEO/PGL有遗传因素参与。 2. 下列情况应考虑遗传疾病： （1）PHEO/PGL家族史者； （2）双侧、多发或肾上腺外PHEO； （3）年轻患者（＜20岁）； （4）患者及其亲属具有其它系统病变：脑、眼、甲状腺、甲状旁腺、肾、颈部、胰腺、附睾、皮肤等。 3. 筛查内容包括： （1）家族史的问询。 （2）系统临床体征和辅助检查。 （3）基因筛查。 鉴别诊断 各种原因引起的高血压 年轻的高血压 不稳定性高血压 早期原发性高血压 冠心病心绞痛 甲状腺机能亢进症 绝经期综合症 嗜铬细胞瘤诊断及鉴别诊断 功能诊断 1、病史及体征---提示异常 （1）阵发性或持续性高血压，伴头痛、心悸、多汗、面色苍白、腹痛、紧张及高代谢症群 （2）患急进性或恶性高血压的青少年患者 （3）原因不明的休克，高、低血压反复交替发作，体位改变或大小便时诱发血压明显增高 嗜铬细胞瘤诊断及鉴别诊断 （4）手术、麻醉、妊娠、分娩过程中出现血压骤升或休克，按压双肾区及腹部包块而致血压骤升者 （5）常规抗高血压药物治疗血压下降不满意或仅用?－阻滞剂治疗反使病情加重者 （6）有嗜铬细胞瘤、多发性内分泌腺瘤的家族史或伴有甲状腺髓样癌、神经纤维瘤、粘膜神经瘤等的高血压患者 嗜铬细胞瘤诊断及鉴别诊断 2、生化检查 定位诊断