申請列入罕見疾病流程-罕見疾病基金會.docVIP

申請列入罕見疾病流程 101.10.5版 申請單位 罕見疾病及藥物審議會之委員。 中央衛生主管機關。 相關專科醫師、醫學會。 病友團體及藥事團體（兩類團體須有專科醫師專業評估，始可提出申請）。 所需文件： 申請列入罕見疾病之說明（附件一） 申請列入罕病之動機及必要性 疾病盛行率 優先舉證本國盛行率資料 如無本國盛行率，則優先舉證亞洲人種（如：日本、韓國、東南亞）之疾病盛行率資料。 若前述國家並無該疾病盛行率之發表文獻時，則檢附德國、美國、英國、法國、日本、瑞士、加拿大、澳洲、比利時及瑞典等十大醫藥先進國家中之兩個國家之疾病盛行率，以供委員審查之參據。 請檢附國內外相關文獻資料 是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治 請檢附國內外相關文獻資料 診斷標準 確認診斷標準，例如臨床症狀、檢驗或檢查結果報告、家族史….等個案資料。 基因檢測內容，例如基因檢測名稱、基因序列變異情形….等，需檢附基因檢測結果報告。 現行國內、外採用之鑑別診斷及治療方式。 診療困難性 診斷資源困難：運用相關醫療之測試或檢查、檢驗、診斷等資源困難。 治療資源之取得困難：治療之資源（係指非藥物方面之治療，例：手術方法或儀器設備等）取得有困難。 藥物使用資源之取得困難：指醫師在處方藥品（按藥事法第6條規定）或專案進口，供病人治療之資源取得有困難。 上述之鑑別診斷及治療方式，全民健康保險有無提供給付、已提供給付項目及尚未提供給付項目。 診斷治療費用 一年所需診斷治療費用。 其他補充說明資料。 個案資料表（附件二） 個案基本資料 家族史 主訴及症狀 檢驗結果 診斷名稱 治療情形 診療醫院及醫師資料 檢附病歷摘要及相關檢驗報告資料 審查： 罕見疾病之認定，除以疾病盛行率萬分之一以下(罕見性以疾病主型之盛行率萬分之一以下為原則)為參考基準外，需經罕見疾病及藥物審議會之審議認定，其審議認定考量原則包含:罕見性(以疾病主型之盛行率萬分之一以下為原則)、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度等原則，如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病。另依據99年9月10日罕見疾病及藥物審議會第24次會議決議：新增3項罕見疾病審議認定排除條款，不可申請及認定為罕見疾病，包括： 人為外在因素所造成之疾病或傷害，例如：重大交通事故、公害及食品中毒事件等。 後天因素所引起之疾病或傷害，例如：傳染性疾病、因腫瘤所引起之相關疾病等。 癌症。 罕病之審議、認定流程： 請見「申請列入罕見疾病流程圖」 申請列入罕見疾病流程圖 申請列入罕見疾病之說明 項 目 說 明 申請列入罕病之動機及必要性 盛 行 率 優先舉證本國盛行率 如無本國盛行率，則優先舉證亞洲人種（如：日本、韓國、東南亞） 之疾病盛行率資料。 若前述國家並無該疾病盛行率之發表文獻時，則檢附德國、美國、英國、法國、日本、瑞士、加拿大、澳洲、比利時及瑞典等十大醫藥先進國家中之兩個國家之疾病盛行率，以供委員審查之參據。 請檢附國內外相關文獻資料 是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治 病因與醫學相關網站獲得查證。 未證實與遺傳因素相關之嚴重疾病。 診 斷 標 準 請簡述下列事項 「確認診斷標準」：例如臨床症狀、檢驗或檢查結果報告、家族史….等個案資料。 基因檢測內容：例如基因檢測名稱、基因序列變異情形….等，需檢附基因檢測結果報告。 現行國內、外採用之鑑別診斷及治療方式。 診療困難性 診斷資源困難：運用相關醫療之測試或檢查、檢驗、診斷等資源困難。 治療資源之取得困難：治療之資源（係指非藥物方面之治療，例：手術方法或儀器設備等）取得有困難。 藥物使用資源之取得困難：指醫師在處方藥品（按藥事法第6條規定）或專案進口，供病人治療之資源取得有困難。 上述之鑑別診斷及治療方式，全民健康保險有無提供給付 （一）健保已提供給付項目： （二）健保尚未提供給付項目： 診斷治療費用 請簡述該疾病之診治時，一年可能需耗費用 診斷費用，一年約需新台幣： 元 治療費用，一年約需新台幣： 元 其 他 個案資料表 （請以正楷書寫）日期： 年 月 日 個案姓名 身分證字號 □□□□□□□□□□ 出生日期 民國 年 月 日 （年齡： 歲） 性別 □男 □女 □存 □亡 死亡日期：（請加註） 年 月 日 診 斷 日 期 民國 年 月 日 病歷號碼 個案聯絡 電 話 公（ ） 手 機