人类染色体疾病的诊断一_培训课件.pptVIP

p q 3 2 1 1 2 3 4 1p31 6 5 4 3 2 1 3、染色体高分辨显带及命名 分裂中期一套单倍染色体一般显示320条带。高分辨显带能显示550-850条带，甚至2000条带以上。达到了亚带（subband）的水平。 如21三体，早期确定为多了一条21号，高分辨显带则确定症状与21q22.3重复有关。 -----应用高分辨显带技术研究染色体微细结构及结构改变后遗传效应的学科，称为“微细胞遗传学”。 现在可以在G2期或早前期的染色体上显示3000~10000条带。 染色体高分辨显带及命名 高分辨显带染色体（人类10号染色体） 带的描述： ① 染色体号 ② 臂的符号 长臂q;短臂p ③ 区的序号 ④ 带的序号 ⑤ 亚带 ⑥ 次亚带 10q23 10q23.3 10q23.33 第二节　染色体多态性 染色体多态性 （chromosome polymorphism） 在正常健康人群中存在着各种染色体的恒定微小变异，主要表现在一对同源染色体之间出现形态结构、带纹宽窄度、着色强度等的明显差异，同时这些微小恒定的变异又按孟德尔方式遗传，通常没有明显表型效应和病理学意义，这种变异称染色体的多态性。 染色体多态的特征： 1、常常集中在染色体一定部位，常为异染色质区。 2、不同于染色体畸变，不具明显的临床表型或病理性意义。 3、在个