人类单基因遗传_培训课件.pptVIP

二、X 连锁显性遗传 (X-linked Dominant inheritance, XD)1.概念 XDXD XDXd XdXd XDY XdY 患者 正常 患者 正常 某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。 例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因---XD 正常基因---Xd 2.病例：抗维生素D佝偻病 3.XD遗传病系谱特征 ① 人群和系谱中，女性患者多于男性患者且症状较轻 X连锁显性遗传病婚配图解 如果fXa＝q，fX＝p (p+q=1) 则有fXXa=2pq， fXaY=q 所以：fXXa /fXaY=2pq/q=2p:1≈2:1 (q ≈1) ②患者双亲中，必有一方患相同遗传病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 XA Xa XaY XAY XAXa 注意与常染色体显性遗传病的区别:性别差异？ 设：致病基因—XA 正常基因—Xa 一例抗维生素D性佝偻病的系谱 ③连续遗传 图示 一抗生素D佝偻病系谱 三、Y连锁遗传 父亲 Y 儿子 Y 男孙 Y连锁遗传病的遗传典型系谱 外显率（penetrance） 是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。 完全外显: 在若干个具有致病基因的个体中，每 一个体的致病基因均得到表达，此时外 显率为100％ 不完全外显（或外显不完全）:只部分个体的基因 得到表达 相应表现型个体（多指） × 100 % 基因型个体 （A a） 图2－4－5多指（趾）系谱 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 例二：成骨不全 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现 程度的差异 轻： 蓝色巩膜 重： 蓝色巩膜、多发骨折 较重：蓝色巩膜、多发骨折、耳聋、牙齿半透明 表现度（expressivity） 是指具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。 例如：Marfan综合征 一种少见的结缔组织遗传病。纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。已证明原纤蛋白(fibrillin)基因可能是本病的致病基因(FBNl)。 一个Marfan综合征的系谱 不规则显性的原因 环境因素 遗传背景 主基因---对表型有显著效应的基因，即控制单 基因性状形成的基因 修饰基因 ---某些基因对某一遗传性状并无直接 影响，但它可以加强或减弱与该性状有 关的主基因的作用。 （六）限性遗传 女性正常 常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 即男性表达，女性不表达。或反之。 例：青春期早熟症 （七）从性遗传 位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中有不同） 例：遗传性斑秃 杂合子Dd ：男性表现斑秃 女性不表现（纯合子DD才表现） 第三节 两种单基因的传递 人类两种单基因性状或疾病伴随传递的现象是普遍存在的。当一个家系中同时存在两种单基因遗传病时，就要考虑这两种疾病伴随遗传的情况，它将有助于估测家系中后代发病情况，确定基因连锁关系，便于基因定位。至于两种疾病按什么规律向后代传递，则取决于控制这两种遗传病的基因是否在同一染色体上。 一 、两种单基因性状或疾病的自由组合 如果一个家系中同时存在两种单基因遗传病，而且控制这两种遗传病的基因位于不同对的染色体上，则它们按照孟德尔自由组合律独立遗传。 一、两种单基因性状的自由组合 ♂ ♀ IARh IArh iRh irh IBRh IAIBRhrh IAIBRhrh IbiRhRh IBiRhrh Ibrh IAIBRhrh IAIBrhrh IB iRhrh Ibrhrh iRh IA iRhRh IA