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核型描述的故事 主持人:苏慧 大约耗时:50分钟 故事内容 ISCN 的故事 日常核型描述注意 PART1 ISCN的故事 什么是ISCNAn International System for HumanCytogenetic Nomenclature 人类细胞遗传学国际命名体制 ISCN 2005 人类细胞遗传学命名国际标准委员会推荐使用 是几届国际会议讨论的结果 总结了当前的命名法则,包含并取代了所有先前推荐的ISCN命名体制 其他物种中也推荐应用 带的命名 定义一个特定的带时，需要4个条件 染色体号 臂的符号 区号 该带所属区的带号 4个条件需连续列出，中间不要有空格或标点符号 选择题 1号染色体短臂3区1带,以下描述正确的是 A)1p3 1 B)1q31 c)1p 31 D)1p.31 E)1p31 F)1 p31 G)1p 3 1 符号和简写术语—核型描述的基本功 外周血染色体核型常用的符号和简写术语: 1) 标点符号 ∶(单分号) . (小数点)　 ∷(双分号) → 　, (逗号)用于区分染色体数目、性染色体和染色体异常 　46，XY，inv(9)(p11q13) ；（分号）涉及一条以上的染色体结构重排中，用来分开各有关染色体和断裂点 -(减号) +（加号） ?（问号） 英文简写 del der dic dup g mar mos p q r rob stk 缺失 衍生染色体重复 裂开嵌合体 环状染色体 随体柄 连线题 fra倒位 h等臂衍生染色体 i等臂双着丝粒染色体 ider插入 idic脆性位点 ins异染色质 inv等臂染色体 add染色单体 cht额外未知来源物质 核型的描述 总则核型描述中首先记录的是 。。。什么呢？ 包括性染色体在内的染色体总数 就象45/46/47/。。然后是 一个逗号(,)呵呵，没想到我小逗号排老二哟随后是 性染色体的组成.　常　染色体怎么办呀？ 常染色体发生畸变时才被具体列出. 染色体畸变我该怎样写呀 　描述染色体畸变时先列出　　 性染色体畸变,后列出常染色体畸变.t(X;2) 性染色体畸变(X与Y均异常时)X染色体排在Y前 46,del(X)(q24),t(Y;1)(q11.2;p13) 常染色体畸变按染色体编码从小到大顺序排列,不按畸变种类排 46,XX,1qh+,inv(6)(p21.1q25),inv(9)(p11q13) ⊙每一条染色体之间的畸变用逗号，分开（千万不能用空格／分号) ⊙重排涉及２条及２条以上染色体，在其描述之间用分号；间隔 ⊙在畸变符号后紧接括号（），括号中写发生畸变的染色体编号。 小心哟 ！从小到大的排列规则 不适用于≥３处断裂的重排（《ISCN2005》P80插入／Ｐ87~88 复杂易位有详细说明) 实战(找别扭）46,XYinv(2)(p13;q21),t(3,6)(p21,q23),del(8)(p21) 46,XY,inv(2)(p13q21),t(3;6)(p21;q23),del(8)(p21) 46,XY 1qh+ 46,XY,inv(9)(p11;q13)碰到嵌合体该怎样描述呢 嵌合体核型其实也就分两种可能 ☆ 没有正常细胞系的嵌合体核型 ☆ 包含正常细胞系的嵌合体核型 没有正常细胞系的嵌合体核型 按各种异常细胞系计数众数的多少排列 从多到少排列 例如： mos 45,X[41]/46,X,del(X)(p11.2)[19] (08-10-17L) mos 46,X,i(X)(q10)[32]/45,X[28](08-9-10 MQ)包含正常细胞系的嵌合体核型 记住一条：正常细胞系放在最后面，其他跟前面所说的一样。 举例说明： mos 45,X[10]/46,XX[50](08-9-28 DJY) mos 45,X[11]/46,XY[49] (08-10-17 XGY) mos 46,XY,i(18)(q10)[24]/46,XY[46] 11.6W mos 47,XX,+21[31]/46,XX[31] (08-10-5)『如果几种细胞系的克隆数相等呢 数目异常和结构异常同时存在时 先描述数目异常的克隆,再描述结构异常的克隆 全是数目异常 性染色体异常优先于常染色体列出 常染色体按染色体编号顺序排列 ★全是结构异常的没有特殊说明,但也应该按性染色体优先的原则. 肿瘤形成过程中克隆的表示见11章 举例说明 mos 45,X[30]/ 46,X,i(X)(q10)[30] mos 45,X[20]/ 47,XX,+8[20]/ 47,XX,+21[20