第8章 染色体病-13课件.ppt

医学生物学与遗传学教研室 余 红 yh829@126.com Chromosome disease [教学要求] 1．掌握：染色体数目畸变和染色体结构畸变主要类型，发生机理；染色体畸变的描述；染色体结构畸变的遗传效应；常见染色体病的核型、遗传机制。 2．熟悉：两性畸性；脆性X综合征。 3．了解:染色体畸变的诱因。 染色体病（chromosomal disorder）是由于染色体数目或结构畸变导致的疾病，由于它有多种临床表现，故也称为染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome）。 染色体数目畸变通常指数目偏离正常核型数目（2n=46），或虽然染色体数目是46但为假二倍体的核型。 　 在一个细胞周期中，核内染色体复制两次，而细胞仅分裂一次，则形成四倍体细胞，人类则为92条染色单体。 核内有丝分裂 染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜未破裂、消失，也无纺锤体形成，结果细胞内的染色体形成四倍。 染色体畸变的描述（P81） 染色体核型的描述遵循下列公式：“染色体总数，性染色体组成，变异染色体”。 人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN) 染色体数目畸变核型的描述 染色体结构畸变核型的描述 单向易位：又称为转位（transposition） 一条染色体片段转移到另外一条染色体上连接。 如果转移到另