高中生物：第五章3节人类遗传病课件人教版必修2.pptVIP

* * * * 欢迎各位领导和老师光临指导！ 教学目标 举例说出人类遗传病的主要类型 进行人类遗传病的调查 探讨人类遗传病的监测和预防 关注人类基因组计划及其意义 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，主要可分为： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 调 查 二、调查人群中的遗传病（高度近视） 高度近视的发病率 患病人数 被调查的人数 × 100% × 100% 4 550 0.73% ≈ 遗传方式 遗传病发病率 结果计算及分析 注意事项 调查对象及范围 调查内容 项目 人群随机抽样 患者家系 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型 患病人数 被调查的人数 × 100% 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状： 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 给患者本人、家庭和社会带来严重的危害！ 三、遗传病的监测和预防 对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手？ 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 1、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 2、产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 四、人类基因组计划与人体健康（HGP） 内容：绘制人类遗传信息图谱。 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中的遗传信息。 意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。 1986年，诺贝尔奖获得者杜尔贝科在美国《科学》杂志的一篇文章中提出。 1990年10月，美国政府正式启动这项耗资30亿美元，为时15年的计划。 1996年，美、英、日、法、德举行国际合作的人类基因组大规模测序战略会议。 1999年9月，中国加入国际人类基因组计划，仅用半年时间提前完成3号染色体短臂上3000万个碱基对的测序。 2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。 2003年人类基因组测序任务已顺利完成。 人类基因组由大约有31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万~2.5万个。 人类的尊严与平等，科学家的研究自由、人类和谐、国际合作。 小结 人类遗传病 概念 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 遗传病的调查 遗传病的监测和预防 人类基因组计划与人体健康 Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全等 Ｘ染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 (1)、显性遗传病 常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊 性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等 (2)、隐性遗传病 1、单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) (由多对等位基因控制的遗传病) 唇裂 冠心病 原发性高血压 青少年型糖尿病 哮喘病 无脑儿 2.多基因遗传病 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 3.染色体异常遗传病 (染色体数目、结构异常引起的遗传病) 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 45,X0 47,XXY 多指并指 多 指 软骨发育不全的患儿 抗维生素D佝偻病患儿 男人毛耳道多毛 白化病 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 *