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苯丙酮尿症 (Phenylketonuria,PKU) Autosomal recessive inheritance(AR) 患儿的父母是疾病的携带者 每生育一胎有25％机率为PKU 我国1981至今新生儿HPA(PKU)筛查 发病率: 1/11000 北方高于南方 临床表现与苯丙氨酸代谢异常密切相关 苯丙氨酸代谢异常途径 蛋白质 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 羟苯丙酮酸 苯丙酮酸 羟苯丙酮酸氧化酶 尿黑酸 苯乳酸 苯乙酸 尿黑酸酶 苯乙酰谷酰胺 乙酰乙酸 四氢生物蝶呤合成代谢图 三磷酸鸟苷（GTP） GTPch p35 新蝶呤 三磷酸二氢新蝶呤 (N) PTPS - + 6-丙酮酰四氢蝶呤 SR 苯丙氨酸 酪氨酸 色氨酸 四氢生物蝶呤(BH4) DHPR PAH TH TPH PCD 二氢生物蝶呤(BH2) 蝶呤-4a-甲醇胺 酪氨酸 左旋多巴 5-羟色氨酸 生物蝶呤(B) 甲状腺素 多巴胺 5-羟色胺 PTPS： 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶， DHPR：二氢蝶啶还原酶 概 念 Hyperphenylalanemia(HPA)： 血phenylalane(Phe)浓度： 120?mol/L(2mg/dl) Type of HPA: 1. Phenylalane hydroxylase deficiency（PAH） Classic PKU：血Phe≥1200?mol/L(≥20mg/dl) mild PKU：血Phe 360-1200?mol/L(6-20mg/dl) mild HPA: 血Phe360?mol/L(6mg/dl) 2. PAH cofactor－tetrahydrobiopterin（BH4）def. 合成酶PTPS缺乏(59%)、GTPch缺乏(4%) 还原酶 DHPR缺乏(32%) Clinic manifestation of classic PKU 出生3个月出现症状 发黄、皮肤颜色浅淡 尿、汗等分泌物有鼠臭味 智能发育落后 伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉 Clinic manifestation of BH4 deficiency PKU一般的临床表现 躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂， 嗜睡，表情淡漠 顽固性抽痉，口水多 智能障碍,严重小头畸形 Neonatal screening for PKU purpose：新生儿期患儿无临床表现，生化异常已 存在，早期诊治，预防智能障碍 object： 出生72小时(哺乳6-8次以上)的新生儿 method： Guthrie细菌抑制
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