长QT间期综合征.docVIP

长Q-T间期综合征 病因 　　(一)发病原因 　　长Q-T间期综合征的病因很多包括先天性和获得性两个方面 　　1.先天性长Q-T间期综合征 包括常染色体显性遗传的Romano Ward综合征和常染色体隐性遗传的Jervell Lange-Nielsen综合征前者听力正常后者伴有先天性耳聋 　　关于先天性长Q-T综合征的原因曾有许多学者提出了不同的假说包括交感神经支配不平衡心肌复极异常心脏内神经变性及先天性心肌酶缺乏等目前认为先天性长Q-T综合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致 　　1991年Keating等用DNA探针技术发现在一个家庭的40名长Q-T综合征的基因与IIarvey ras 1基因紧密相关或许就是长Q-T综合征的病变基因并且这一发现在另外6个长Q-T综合征的家庭中得到证实Harvey ras 1基因位于11号染色体的短臂上蛋白产物是鸟嘌呤核苷酸结合蛋白即G蛋白分布于细胞膜的内层与各种激素的受体和效应器如腺苷酸环化酶磷脂酶C和离子通道等有关Codina等观察到G蛋白和Ras蛋白调整心肌细胞受乙酰胆碱激活的K 通道影响但不足的是Moss并未发现Harvey ras 1基因与长Q-T综合征的转化关系1995年Wang等证实特发性长Q-T综合征与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关并证实至少有3个致病基因存在即第3,7,11号染色体上scN5A