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MARDEN-WALKER综合症马-沃二氏综合征 睑裂狭小,关节痉缩,面具脸 1966年,Marden和Walker首先报道了本病,他们描述了一个出生3个月时死亡的女婴,现已报道的病例大约有30例。 常见异常 生长发育:产前(35%)和出生后严重的生长发育缺陷(88%)。 表现:中度至重度的智力低下(89%),肌张力减退,斜视。 颅面:小头,前囟大,面容呆板(100%),睑裂狭小(100%),腭裂,腭弓高,小颌(100%),小口。 肌肉骨骼:出生时多发性关节痉缩(100%),屈曲指,蜘蛛足样指(趾),马蹄内翻足,脊柱侧凸/脊柱后凸,漏斗胸/鸡胸,肌肉萎缩。 偶发异常 癫痫发作,脑电图异常,小眼,心室扩张,胼胝体发育不全,小脑和下蚓部发育不全,脑干发育不全,Dandy-Walker畸形和脊椎异常,短颈,心脏缺陷,尿道下裂,隐睾,小阴茎,肾发育不全,腹股沟疝,桡尺骨骨性联接,Zollinger-Ellison综合症,幽门狭窄和十二指肠带,锁骨缺如,肺发育不全,卵黄管未闭。 自然病史 19%的患者大约3个月时死于误吸、败血病和/或心力衰竭。随着年龄增长和物理治疗,关节痉缩减轻。绝大多数幸存者都有显著的智力低下。 病因学 本病是常染色体隐性遗传病。原发性异常表现可能与中枢神经系统发育缺陷有关。一些患者的肌肉活组织检查显示有非特异性的改变,这些改变很可能继发于原始的CNS发育过程。 预后与预防 预后差,多数病例在新生儿期死于感染等,应加强婚、育的优生指导 。 * *
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