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儿童石骨症1例并文献复习 　　【摘 要】目的：通过分析一例儿童石骨症，结合文献阐明该病的临床特点、X线表现、诊断鉴别诊断、分子遗传学改变、治疗及预后。方法：临床病例分析及文献综述。结果：该病人及文献复习显示本病临床特点主要为全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，诊断多靠X线表现：细胞遗传学改变与不同类型石骨症相关；同种基因造血干细胞移植（HSCT）是惟一的根治性手段，要尽早进行。结论：儿童石骨症非常罕见，根据临床和X线骨密度普遍增高可以确定诊断。HSCT是惟一根治性办法。 　　【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】1004―7484（2013）09―0805―02 　　石骨症（osteopetrosis）又名大理石骨病， 1904年由德国放射学家Albers2Schonberg首次发现，因此又称Albers2Schonberg氏病。是一种少见的骨发育障碍性疾病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史，幼年型为常染色体隐性遗传。我国自1955年以来仅有零星报道。我院于2011年4月07日收治婴儿石骨症一例，报道如下： 　　1 病例特点 　　患儿 女， 36天，汉族，因“面色苍白、鼻塞、呼吸困难5天”入院。2011.04.07来诊，偶咳，无发热、抽搐、黑便、尿色加深等症状。患儿曾在当地用药治疗（用药不详）5天，效果差，门诊血常规：WBC15.59×109/L，N0.48 ，HB67g/L，plt36×109/L，门诊以“1、贫血血小板原因待查2、肺炎？3、败血症？”为诊断收住院。患儿系第2胎第2产，足月顺产，生后无窒息及抢救病史，出生体重3 kg。生后无黄疸迟退史，人工喂养，哺乳差，体重不增。父母体健，非近亲结婚，有一哥哥，现2岁6月，体健。家族中无遗传性疾病史。入院查体：T36.5℃，P180次/分，R50次/分，Wt3.5kg，精神差，发育落后，营养差，全身皮肤黏膜苍白，呼吸稍促，口唇苍白，口周稍发绀，三凹征阳性。头后仰，头围 37cm， 双眼睑稍浮肿，眼球稍突出，不会追视物体，双侧瞳孔等大等圆。咽充血。颈软，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音及湿罗音。心率180次/分，心音有力，律齐。腹平软，肝右肋下约2.0cm，质软，脾左肋下约，1.0cm质软，肠鸣音正常，神经系统检查：四肢肌张力稍高。手工血常规：WBC29.17×109/L，HB63g/L，plt48×109/L，MCV108.8fl，MCH29.2pg，中幼粒5%，晚幼粒1%，分叶核占10%，淋巴细胞占79%，分类100个白细胞可见有核红细胞15个。腹部彩超：肝脏肋下1.8cm，脾肋下1.0cm，提示脾大。2次骨髓穿刺均失败。摄头颅正、侧位片：头颅大小形态正常，颅骨骨质密度增高，眼眶及颅底骨质明显增高， 全胸片：两侧肋骨普遍性密度增高，肋骨前端肥大 ，部分锥体上、下部呈带状致密增白，中央部密度相对较低的“夹心蛋糕”样改变，肱骨干骺端肥大。骨盆+股骨摄片：骨盆诸骨骨质密度普遍增高，两侧髂骨可见与器骨嵴相平行的同心弧状排列；两侧股骨干骺端肥大，可见浓白线早横行排列，骨髓腔消失。确诊为“石骨症”。家长放弃治疗，自动出院。 　　2 石骨症研究进展 　　2.1 临床表现：大多数患儿在婴儿期即出现病态，可见皮肤苍白、前囟饱满、方颅、眼距宽、失明、骨折等。因骨髓腔消失破坏造血微环境而致造血功能低下，出现髓外造血，肝脾淋巴结肿大，失代偿即出现进行性贫血。在较重病例中，白细胞和血小板亦可明显减少，易感染及出血症状。 　　2.2 X线表现（1）基本表现：全身骨质密度普遍增高，呈对称性，以颅底骨尤为明显，骨纹理粗糙或消失，骨皮质增厚，骨松质致密，骨髓腔变窄或模糊或闭塞，如合并佝偻病、骨折或其他疾病会有相应的骨质改变。（2）特征性表现：①夹心椎征象，即椎体上、下部呈带状致密增白而中央部密度相对较低而形成状如“夹心饼干”样改变。②髂骨翼同心环状征及在长骨干骺端伴浓淡交替横纹或条带状影。③长骨端呈棒状膨大或干骺端张开、增宽，部分伴有边缘不规则或锯齿状改变。④骨中骨征象，分布广泛，多见于长管状骨及前肋，也见于短管状骨等处。⑤在骨密度增高的基础上骨骺、干骺端、骨端、关节边缘部的骨质更致密，在短状骨，病变以骨骺端明显[1]。 　　2.3 诊断与鉴别诊断 根据临床进行性贫血、肝脾淋巴结肿大，X线骨密度的普遍增高及夹心椎、骨中骨等特征性改变可以确定诊断。临床分为2型。轻型又称成年型或良性型：为常染色体显性遗传（ADO），多见于成人，发病较晚，进展慢。严重型又称幼年型或恶性型（MIOP）：为常染色体隐性遗传（ARO），发病早，婴儿期或胎儿期即可发病，病情重，进展快，多于早期死亡[2]。石骨症须与以下疾病鉴别：①雅