人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共23张PPT)课件.ppt

目标： 1 人类遗传病、单基因遗传病、 多基因遗传病、 染色体遗传病的概念 2 常见遗传病的分类 3 人类遗传病的监测和预防的 手段和措施 注定是悲剧 一、人类遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 先天性疾病与遗传病？ 传染病与遗传病？ 1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 白化病---常隐 单基因遗传病 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸 积累 正常酶无法合成 苯丙酮尿症-常隐 酶 损伤神经系统 另一种酶 基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程， 从而控制生物体的性状 单基因遗传病 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 软骨发育不全----常显 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 多指 深圳罕见多指并指家系 多指、并指----常显 单基因遗传病 　　血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。 血友病-----伴X隐 外耳廓多毛症-伴Y 单基因遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病-----伴X显 单基因遗传病 由遗传物质改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 2、多基因遗传病 受多对等位基因控制的人类遗传病。 唇裂 多基因遗传病 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如无脑儿、唇裂、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等。 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 易受环境影响 多基因遗传病 多基因遗传病 易受环境影响 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 特点： 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性 高血压 4～8 62 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 无脑儿 0.2 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 先天性 心脏病 0.5 35 3、染色体异常遗传病 猫叫综合征 数目异常 结构异常 21三体综合征 常染色体遗传病 染色体结构异常病 猫叫综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 病因： 多了一条21号染色体 21三体综合征 染色体异常遗传病 性腺发育不良 （特纳氏综合症） xo 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　D.多基因遗传病　（5）青少年型糖尿病 　　　E.常染色体异常病　　　　 　 连连看 实验：调查常见的人类遗传病 发病率的调查范围： 遗传方式的调范围： 社会人群中调查 患者家系中 发病率较高的单基因遗传病 对象： 生物进化论的创始人， 英国科学家 查理. 达尔文Charles Darwin），与他表妹埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。 但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 三、遗传病的监测与预防 1.如何预防人类遗传病的发生？ 2.什么是近亲？ 3.优生的措施？ 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 —— 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 进行遗传咨询 了解 病史