用基因揭开生命奥妙.docVIP

用基因揭开生命奥妙 　　几个月前，华大基因院长及联合创始人汪建收到了一封比尔?盖茨的来信，信中写到：“我非常高兴，能在西雅图见到您的团队，我很欣慰，华大基因从科研学生工中培养了很多顶尖人才。”今年4月的博鳌论坛上，比尔?盖茨公开称赞华大基因是“中国创新的一个例子”；同期，比尔?盖茨到访香港华大基因，参观并详细了解了香港华大基因组测序实验室的运作情况。 　　华大基因是何方神圣，能够赢得比尔?盖茨如此青睐？ 　　1%成就了一家公司 　　国际人类基因组计划是一项规模宏大的跨国跨学科的研究计划，目标在于测定人单倍体包含的30亿个碱基对的核苷酸序列。中国承担了3号染色体短臂3000万个碱基对序列，约占人类基因组的1%。华大基因牵头并合作完成了主要测序任务，也因之得以促成华大基因在1999年的成立。 　　在这个国际人类基因组计划中，中国虽然只承担了整个计划的百分之一，但是却可以在第一时间掌握世界最先进的基因组学技术，在这个角度来讲，意义非凡。 　　在此基础上，华大基因先后参与或独立完成了多项重大科研项目。华大科技是华大基因旗下的子公司，借全球领先的大规模测序计算平台和先进的生物信息分析技术，依托人类健康、药物研发、动植物研究、分子育种、微生物研究等多个领域合作伙伴，华大科技为一系列大型基因组科研计划和国际合作项目提供了科研服务。例如：国际千人基因组计划，糖尿病关联基因及变异研究，国际癌症基因组计划，小麦、玉米、桑蚕等动植物基因组计划，人体肠道微生物基因组研究计划，人类基因组和家蚕基因组甲基化研究等。 　　生命科学大数据时代到来 　　基因组数据目前已成为生命科学领域大数据的代表，主要源于近十几年基因组测序技术在资金成本和时间成本的大幅降低。 　　2003年国际人类基因组计划完成时，这项计划已经耗时13年、花费约30亿美元。10年后的今天，测序一个人的基因组，可以短至1天，成本低至数千美元。也就是说测序成本平均6个月降低一半，测序时间平均10个月缩短一半。这个速度有多惊人，比较一下近年来对人们生活影响巨大的个人电脑和互联网行业的摩尔定律就知道了。 　　摩尔定律是指处理器每18个月性能提高一倍（或成本降低一半），互联网行业觉得摩尔定律太慢了，认为自己的周期是12个月。基因组测序呢？它的发展速度是摩尔定律的三倍！ 　　2008年至2011年间，华大基因测序数据量从2368G飞速增长至481665.4G，年均复合增长率达到488%。 　　组建国家基因库 　　“大数据将变成金矿”，有人认为大数据将成为一种自然资源，因为从大数据中可以挖掘出很多有价值的信息。“最大的大数据将成为成色最高的金矿”，数据越全面，得到的信息越可信，价值就越高，因此大数据的积累是一个增值的过程。 　　基因组测序为何会迎来大数据时代，根本原因在于生物多样性。但很多珍稀物种在一天天减少，人类在进化中基因组序列也在不断发生改变。保存这些不可再生的资源对生命大数据至关重要，组建国家基因库，收集生物大数据资源势在必行。 　　2011年10月由国家发改委、财政部、工信部以及原卫生部四部委批复，并由深圳华大基因研究院组建并运营深圳国家基因库。国家基因库包括资源样本库和生物信息库，样本库保有我国特有的遗传资源，是测序大数据的源头；而信息库可以妥善储存和管理这种爆炸式增长的基因组测序数据等生物信息资源。 　　目前已研究制定生物实验样本处理和基因数据分析的相关标准和技术规范，初步建立可溯源的生物样本资源库，优化完善基因库生物信息数据处理与储存管理系统。基因库已完成保存133万份可溯源生物实验样本，实现数据总量达20PB的访问支持，规模居全国第一位，全球第三位。 　　服务四步走 　　“科研服务、科技服务、医学服务、人人服务”是华大基因的四步走战略，其中的每一步都是大数据应用的体现。 　　华大基因从科研起家，这些大数据的价值最先体现在科研上。华大基因发表在世界顶尖科研杂志“CNNS”（Cell、Nature、New England Journal of Medicine和Science）上的文章共87篇，其中第一作者或者通讯作者62篇，仅2012年就达到34篇。今年三月的Nature出版指数中名列中国科研机构第六名，而华大基因研究院执行院长王俊被Nature杂志评为2012年世界科学界十大人物，是唯一入选的中国人。 　　随着科研水平的提高，大家的认同感越来越高，就能更快地推动科研的市场化和产业化，也就是科技服务。目前华大基因与科研院所、医疗机构和生物技术公司开展广泛的交流与合作，加速技术开发和研究成果转化，推动分子育种、医疗健康、环境能源等领域的科学研究。华大与全球最大的自闭症科学与宣传机构――Autism Speaks合作创建全球最大的自闭症患者基因组