生命科学导论实验一细胞形态结构观察及显微镜的使用 瞳 距 调 节 屈 光 度 调 节 粗 调 松 紧 调 节 旋 钮 聚 光 镜 中 心 调 节 实验二 人类体细胞染色体组型分析 一. 实验目的 1.通过对人类染色体组型进行分析,可以初步学会对染色体进行 分析的方法. 2.通过人体细胞染色体组型图制备,熟悉人体细胞有丝分裂中期染色体的形态特征。 二. 实验原理 细胞分裂过程中,染色体的形态和结构会发生一系列规律性变化,其中以中期染色体形态表现最为明显和典型,它是由两条相同的姐妹染色单体(sister chromatid)构成,彼此以着丝粒(centromere)相连。 染色体畸变综合症 染色体病(染色体畸变综合症) 先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。 共有表型:智力低下,发育迟缓 一.常染色体病 共有表型: ① 智力低下(先天性、非进行性) ② 生长发育迟缓 ③ 先天性心脏病 ④ 皮纹改变:通贯手、atd角增大、 弓形纹多 ⑤ 五官、四肢畸形 (一)三体综合症 1.先天愚型( 21三体、Down’s 综合症) 主要临床表现:智力低下,生长发育迟 缓,特殊面容、皮纹。 核型:47
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