《高通量测序在生物学的应用.pptVIP

犹他大学（University of utah），Complete Genomics公司，华盛顿大学等 对一对夫妻和他们的两个孩子进行了全基因组测序。这家的两个孩子都患有米勒综合征和原发性纤毛运动障碍，这两种疾病都是常染色体隐性遗传病 测序深度分别为父亲 88倍，母亲51 倍，儿子52 倍，女儿54 倍 Coach et al., Science (2010) 328 (597):636 – 639 应用全基因组测序技术在家系中分析遗传力 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 父母和子女的测序覆盖度分别达到91%、85%、92%和91% 与参考序列相比，96%序列至少在一个家系成员中被检测到，81%序列在家系四个成员中都检测到 应用全基因组测序技术在家系中分析遗传力 测序数据与NCBI参考基因组序列比较分析 测序数据统计 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 通过比较两代之间的基因组序列，科学家们对儿童基因组描绘出精确的重组图谱。这让他们校正了70%的测序错误，使测序准确率达99.999% 。使研究人员精确确定了重组位点和稀有的单核苷酸多态性。 在他们最终的分析中，只保留了四个候选基因的突变，包括已知在纤毛运动障碍中突变的基因以及导致米勒综合征的变异体 应用全基因组测序技术在家系中分析遗传力 重组图谱 SNP分析 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 这些结果暗示对任何简单的单基因遗传病，一个或两个家庭的全基因组测序就有可能鉴定出致病突变 研究人员还第一次估算出两代人之间的遗传突变率，即基因组从一代人到下一代人的遗传过程中会发生多大程度的改变，约为1.1×10-8。结果发现，从父母到孩子的基因变异率仅为之前医学界预期的一半。 应用全基因组测序技术在家系中分析遗传力 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 哈佛医学院计算遗传中心主任George Church提出 PGP目标是创建一个包含100,000人、公众可以公开访问的在线基因库，帮助科学家了解基因之间的联系和遗传特征 现已公布了1000人的基因组序列 个人基因组测序是个性化医疗保健的基础 个人基因组计划（PGP） / George Church 和他的研究团队 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 重测序意义 在个体或群体水平进行差异性分析 辅助分子育种，能够快速的进行种质资源普查筛选 遗传进化分析及重要性状候选基因预测 遗传疾病分析 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 主要报告内容 高通量测序简介 从头测序及其应用 重测序及其应用 转录组测序及其应用 Small RNA测序及其应用 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. RNA是遗传信息的载体 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile . Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 应用RNA-seq分析葡萄浆果发育过程中转录组 意大利维罗纳大学 Vitis vinifera（葡萄）浆果发育三个阶段中（开花后5周、10周和15周，即着果期、转色期和成熟期三种发育阶段中）的转录组研究 数据量超过59M的36至44bp读长 ，82%的