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川崎病合并嗜血细胞综合征1例 　　[摘要] 川崎病是儿科常见的疾病之一，而嗜血细胞综合征近年来也逐渐被广大儿科医生所认识，有关报道越来越多。二者的病因均不清楚，诊断主要是根据临床表现的符合情况来判断，无特异性的实验室指标。本院最近收治1例川崎病患儿，用丙种球蛋白及阿司匹林治疗后，效果欠佳，并逐渐出现嗜血细胞综合征的特点，介绍如下。 　　[关键词] 川崎病；嗜血细胞综合征 　　[中图分类号] R597 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）27-0096-02 　　本文对川崎病合并嗜血细胞综合征1例报道如下。 　　1 临床资料 　　患儿，男，5岁，因“发热10余天，全身皮疹2 d”入院。在外院予抗生素治疗，病情无好转。入院查体：T 37℃，HR 106次/min，R 27次/min，BP 90/60 mm Hg，体重15 kg。一般情况可，全身可见散在红色斑丘疹，压之褪色，双手指指端脱皮，双颈部可触及多个肿大淋巴结，大者约2 cm×2 cm，口唇皲裂，咽充血，双侧扁桃体Ⅰ°肿大，无分泌物，双肺呼吸音粗，未闻及?音，心音有力，律齐，腹平软，肝脾未触及肿大。入院时血常规：WBC 23.51×109/L，N 83.94%，L 7.84%，PLT 455×109/L，C反应蛋白（CRP）117.06 mg/L；肝功能及凝血功能均正常；心脏彩超提示右冠状动脉内膜毛糙。入院诊断：川崎病。入院后病原学检查示非典型病原体阴性，EB病毒检查阴性，血培养阴性。住院经过：入院后给予头孢硫咪抗感染，丙种球蛋白1 g/（kg?d），连用2 d，同时口服肠溶阿司匹林片50 mg/（kg?d），以及补液对症治疗。48 h后患儿仍然高热，病情无好转，考虑IVIG抵抗性川崎病。拟再用IVIG 1次。但复查血常规示WBC 6.62×109/L，N 60.44%，L 22.54%，RBC 4.33×1012/L，Hb 75 g/L，PLT 83×109/L，CRP 46.34 mg/L，出现贫血和血小板下降，考虑川崎病诊断存在疑点。予复查血生化：谷草转氨酶（AST）5888 U/L，谷丙转氨酶（ALT）1888 U/L，谷氨酰转肽酶（GGT）112 U/L，甘油三酯2.02 mmol/L，总胆红素110.4 μmol/L，直接胆红素65.4 μmol/L，总胆汁酸184.4 μmol/L，乳酸脱氢酶（LDH）5776 U/L，均明显异常。凝血功能：纤维蛋白原降低，1.38 g/L，APTT和PT分别为48.4 s和31.8 s，明显延长。血清铁蛋白11800 μg/L。血培养（-）。腹部B超提示肝脾肿大。骨穿结果回报见嗜血细胞，吞噬有淋巴细胞、幼红细胞。次日再次复查血常规WBC 2.37×109/L，N 46.54%，L 38.9%，RBC 4.41×1012/L，Hb71 g/L，PLT 43×109/L，CRP 26.84 mg/L，三系进行性下降，考虑嗜血细胞综合征。拟予地塞米松和足叶乙甙治疗。但当天患儿出现抽搐，继而昏迷，病情危重，给家属交代病情后，家属要求放弃治疗，签字出院。 　　2 讨论 　　川崎病亦称皮肤黏膜淋巴结综合征，是一种原因不明的以全身血管炎为主要病理改变的急性发热性出疹性疾病，多侵犯冠状动脉。诊断标准为：（1）发热5 d以上，（2）具备以下四条：①球结膜充血，非渗出性；②口腔及咽部黏膜充血，口唇皲裂，杨梅舌；③急性期手足硬肿，亚急性期甲周膜状脱皮；④多形性皮疹；⑤颈部淋巴结肿大。若有发热只伴有上述三条，但有冠状动脉受损者亦可诊断。另外如血沉增快、CRP异常增高、血小板升高、肛周脱屑、接种卡介苗处发红等也有提示作用。 　　嗜血细胞综合征（HPS）亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis），属于反应性组织细胞增生症（reactive histiiocytosis）。其临床特征为发热、肝脾或（和）淋巴结肿大、全血细胞减少、肝功能异常、凝血障碍，骨髓及淋巴结活检可见组织细胞吞噬形态完整的红细胞、血小板及有核细胞。现认为HPS是一组可以由多种因素引起的免疫异常。HPS的病理生理过程包括三个部分：（1）NK细胞、细胞毒T淋巴细胞（CTL）功能缺陷；（2）T细胞及巨噬细胞过度活化；（3）持续高细胞因子血症导致一系列组织损伤。目前认为，活化的组织细胞和巨噬细胞、CTL、NK细胞相互作用是核心，其中Thl异常反应造成细胞毒细胞及巨噬细胞过度活化是导致继发HPS一系列临床征象的关键[1]。本病可分为原发性和继发性HPS两类。（1）原发性HPS：原发性HPS又分为家族性和免疫缺陷病伴发者两种。现已确定与HPS相关的基因有穿孔素（perforin）基因、