第5章 基因突变及其他变异(教师).doc

第5章 基因突变及其他变异（教师） 第1节 基因突变和基因重组 【】 考向定位 1．基因突变的特征和原因Ⅱ  2．基因重组及其意义Ⅱ 1．基因突变类型的判断(碱基的缺失、增添或替换)及其对性状影响的分析 2．基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用 【】 1．实例：镰刀型细胞贫血症 2．概念：DNA分子中发生碱基对的 替换 、增添或 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。 议一议：基因突变为什么常发生于DNA复制时，即细胞分裂的间期。 答案：在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。 3．原因 外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）；内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和 排列顺序 发生改变，从而改变了 遗传信息 4．特点 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)随机性和 不定向性 ：发生于个体发育的 各个时期 ，且可能产生一个以上的等位基因。 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)多害少利性 5．意义：基因突变是 新基因 产生的途径，是 生物变异 的根本来源，是 生物进化 的原始材料。 二、基因重组 1．概念：在生物体进行 有性生殖 过程中，控制不同性状的基因 重新组合 。 2．类型 (1)自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合， 非等位基因 也自由组合。 (2)交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因随着 非姐妹染色单体 的交叉互换而发生重组。 3．意义 (1)形成生物多样性的重要原因之一。 (2)是 生物变异 的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。 【】1.基因突变的原因分析 2．基因突变与性状的关系 (1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。 (2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是： ①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。 ②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。 ③不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段)发生改变。 3．基因突变的特点 (1)普遍性：所有生物均可能发生基因突变。 (2)随机性：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变。 ①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。 ②部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。可以发生在细胞内不同的DNA分子上、也可发生在同一DNA分子的不同部位。 (3)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～10－8 (4)多害少利性：大多数突变对生物是有害的，也有少数是 有利的，也有既无利也无害的 (5)不定向性：可产生复等位基因，如右图所示 例1（多选）：实验小鼠的下列细胞，易发生基因突变的是 (　　) A．皮肤生发层细胞 B．神经细胞 C．红细胞 D．造血干细胞 解析：答案AD 皮肤生发层细胞和造血干细胞具有旺盛的分裂能力，易发生基因突变。 例2：下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子） A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T 　A项属于碱基替换，由于密码子存在简并性，可能对氨基酸序列无影响；B项属于碱基的增添，自增添处合成的多肽序列将会全部改变；C项属于整个密码子被替换，只会引起多肽序列中一个氨基酸的改变；D项属于碱基缺失，自缺失处合成的多肽序列将会改变，但D项改变对氨基酸序列的影响比B项小。 小结： (1)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 (2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。 (3)基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。 (4)基因突变类型对氨基酸序列的影响 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入前位置不影响，影响插入后的序列 缺失 大 缺失前位置不影响，影响缺失后的序列 考点二：基因重组 1．基因重组的时间、类型、结果及意义 (1)基因重组发生的时期：有性生殖的减数第一次分裂过程中。 (2)基因重组的类型 ①减Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组