第十一章 单基因遗传病.doc

第十一章 单基因遗传病 一、教学大纲要求 1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制； 5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状； 二、习题 （一）A型选择题 1.α珠蛋白位于 号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于 号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GAT E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为 A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 6.HbH病的基因型为 A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 7.标准型α地中海贫血的基因型是 A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 8．静止型α地中海贫血的基因型是 A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A．移码突变　 B．错义突变　 C．无义突变　 D．终止密码突变 E．同义突变 10．Hb Leporeδβ基因的形成的机制是 A．碱基替换 　B．移码突变　 C．重排　 D．缺失　 E．错配引起不等交换 11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A．镰状细胞贫血　　 B．Hb Lepore　　 C．血友病A　 D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 12．属于受体病的分子病为 A．镰状细胞贫血　　 B．Hb Lepore　　 C．血友病A　 D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 13．属于凝血障碍的分子病为 A．镰状细胞贫血　　 B．Hb Lepore　　 C．血友病A　 D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 14．由于基因融合引起的分子病为 A．镰状细胞贫血　　 B．Hb Lepore　　 C．血友病A　 D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 15．血友病A缺乏的凝血因子是 A．Ⅷ　　 B．Ⅸ　　 C．Ⅺ　　 D．VWF　　 E．Ⅹ 16．血友病B缺乏的凝血因子是 A．Ⅷ　　 B．Ⅸ　　 C．Ⅺ　　 D．VWF　　 E．Ⅹ 17．血友病C缺乏的凝血因子是 A．Ⅷ　　 B．Ⅸ　　 C．Ⅺ　　 D．VWF　　 E．Ⅹ 18．血管性假血友病缺乏的 凝血因子是 A．Ⅷ　　 B．Ⅸ　　 C．Ⅺ　　 D．VWF　　 E．Ⅹ 19．属于转运蛋白缺陷的分子病是 A．镰状细胞贫血　　 B．Hb Lepore　　 C．血友病A　 D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维性变 20．属于结构蛋白缺陷的分子病是　 A．镰状细胞贫血　　 B．Hb Lepore　　 C．血友病A　 D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 21．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 A．白化病　　 B．半乳糖血症　　 C．粘多糖沉积病　 D．苯丙酮尿症　　 E．着色性干皮病 22．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是