课题：5.3人类遗传病16.doc

课题： 第五章 第三节 人类遗传病（教师用） 设计人：苗贤举 审核人：李中俊 时间：10月22日 【考点解读】1、人类遗传病的主要类型。（A）2、进行人类遗传病的调查。（A） 3、人类遗传病的监测和预防。（A）4、关注人类基因组计划及其意义。（A） 【复习重点】1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 2.如何开展及组织好人类遗传病的调查3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系 【复习难点】如何开展及组织好人类遗传病的调查 【教学过程】 一、人类常见遗传病的类型 1、人类遗传病的概念，并举例说明什么样的疾病属于遗传病？ 1）概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。 2）分类：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。 例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是 A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的 2、归纳人类遗传病的类型 种类 遗传方式 病例 单基因遗传病 显性遗传病 常染色人体 隐性遗传病 常染色人体 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色人体病 性染色体病 3、遗传病的系谱图分析： (1)、首先确定系谱图中的遗传病的_显隐性_遗传：①只要双亲都正常，其子代有一患者，一定是_隐性_遗传病(无中生有)②只要双亲都有病，其子代有一表现正常者，一定是_显性_遗传病(有中生无)。 (2)、其次确定是_常染色体_遗传还是_伴性遗传_。伴X染色体显性遗传特点：_女性患病概率大于男性_；且_父病女必病_、子病母必病。伴X染色体隐性遗传特点：。男性患病概率大于女性_；且_女病父必病_、母病子必病。 ●判断遗传方式 先确定遗传病的显、隐性；再确定是常染色体遗传还是X染色体遗传 教师备课札记 1）一步判定法 规律一：双亲正常女儿有病----最有可能是常染色体隐性遗传病 规律二：双亲有病女儿正常----最有可能是常染色体显性遗传病 规律三：母亲病儿子必病，或女病父必病-------- 一 定是X染色体隐性遗传病 规律四：父亲病女儿必病，或子病母必病-------- 一定是X染色体显性遗传病 2）、二步判定法… ⑴寻找肯定图 ⑵再找否定图 规律五：女儿患病父亲正常或母亲患病儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病 规律六：母亲正常儿子患病或父亲有病女儿正常，一定不是X染色体显性遗传病 ●确定有关个体的基因型 规律一：常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。 规律二：常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子， 子代正常者为隐性纯合子 规律三：X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其表现正常的女儿为携带者 规律四：X染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者 例2、（2008江苏卷·27 ）下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示） ⑴甲种遗传病的遗传方式为----------- ⑵乙种遗传病的遗传方式为------------------ ⑶III---2的基因型及其概率为-------------------- ⑷由于III---3个体表现两种遗传病，其兄弟III----2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是----------，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是-----------；因此建议------------------------- 二、遗传病的监测和预防 1、目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。 产前诊断可以用_________、__________ _____________ 、_______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病