261《人类遗传病类型》概述.pptVIP

b2.6遗传与人类健康 b2.6.1人类遗传病的主要类型 教学目标 辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害； 认同近亲结婚的危害，禁止近亲结婚的重要意义； 简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，讨论遗传病的监测与预防措施； **尝试常见遗传病的家系分析。 教学重点 人类遗传病的类型 难点 辨别人类遗传病的类型 教学过程及内容 ？ 已学遗传病举例？ 白化病、色盲、青少年糖尿病、先天愚型的病因？特点？所属类型？ 一、遗传病概念 遗传病： 概念： 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称为遗传病； 现状： 大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病是遗传病，3/10的儿童死亡是遗传病造成的； 遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别？ 主要是病因不同： 先天性疾病如脑瘫、神经管畸形等； 家族性疾病如母婴传播疾病、健康生活行为引起的疾病等。 二、人类遗传病的种类 单基因遗传病； 多基因遗传病； 染色体异常遗传病。 1、单基因遗传病 染色体上单个基因异常所引起的疾病； 已发现3000多种，单病种的发病率都很低，多属罕见病； 病例分析1 遗传特点？ 世代连续发病； 男女发病概率相近； 个体的基因型？ 遗传方式？ 病例分析2 遗传特点？ 无中生有是女孩； 个体基因型？ 遗传方式？ 病例分析3（色盲家系图） 遗传特点？ 无中生有； 交叉遗传、隔代遗传； 男性发病率高； 个体基因型？ 遗传方式？ 单基因遗传病类型： 常染色体单基因遗传病： 常染色体显性遗传病——高胆固醇血症、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、多指； 常染色体隐性遗传病——糖原沉积病Ⅰ型、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症； 性染色体单基因遗传病： X连锁显性遗传病——抗维生素D佝偻病；（遗传特点？） X连锁隐性——红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病； Y连锁遗传病——Y染色体基因缺陷造成的睾丸发育不全、外耳道多毛症；（遗传特点？） 病例分析： 高血压、糖尿病的病因及发病特点、防治措施、遗传特点？ 二、多基因遗传病 病例： 唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、高血压、冠心病等； 特点： 涉及多个基因、遗传的不确定性：遗传不是单一因素，患者后代发病率只有约1%~10%； 与环境因素、生活方式密切相关； 单病种发病率较高，大多超过1/1000； 病例分析： 猫叫综合征、先天愚型的病因、发病特点？ 三、染色体异常遗传病 病例及病因： 猫叫综合征（染色体片段缺失）； 先天愚型或伸舌样痴呆（21三体）； 特纳氏综合征（45，XO）； 葛莱弗德氏综合征（47，XXY）； 特点： 由于染色体形态、结构或数目异常引起的疾病； 多性状异常的综合征、发病严重； 只占遗传病的1/10；占自发性流产的50%以上； 三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 单基因遗传病的发病高峰年龄段？ 多基因遗传病的发病高峰年龄段？ 染色体异常遗传病的发病高峰年龄段？ 遗传病发病风险最低的年龄段？ 染色体异常的胎儿50%以上因自发流产而不能出生； 新出生婴儿和儿童易表现单基因病和多基因病； 各种遗传病在青春期的患病率很低； 成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 课堂练习 1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(　　) ①哮喘病　②21三体综合征　 ③抗维生素D佝偻病　④青少年型糖尿病 A．①②　　　B．①④　　　 C．②③ D．③④ 2．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(　　) A．③①②④　　　　B．②④①③ C．①④②③ 　　　D．①④③② 3.血友病A的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病A患者，但他的父母都不是患者。则该男孩血友病A基因来自 母亲 父亲 父亲和母亲 不能确定 5.下列关于人类遗传病的说法，正确的是 A.基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B ．21三体（先天性愚型）是一种染色体异常遗传病 C.人类所有的遗传病都是基因病 D.多指和白化都是由显性致病基因引起的遗传病 6、以下是人类遗传病遗传的3个实例。请回答： 病例1： 有两个正常的双亲生了一个患白化病的女儿和一个正常和儿子（控制此病的基因用A、a表示）问： (1)控制此病的基因位于　　　染色体上，是　　　性遗传病。 (2)儿子的基因型是　　　，他是基因携带者的几率为　　　。 (3)该男孩长大后与一患病女子婚配，生一个患病男孩的几率是　　　。 病例2： 人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，有一色觉