遗传病的防治(优质课).ppt

* 天生软骨发育不全 格鲁吉亚家庭演绎“七个小矮人” 常显 早衰症 白化病 21三体综合征 多指和并指 唇裂 个人···家庭···社会···人口素质···· 那么这些疾病可以避免吗？如何避免？ 第二节 遗传病的防治 小明的忧虑 小明和表妹青梅竹马，渐渐的越来越喜欢表妹，可是他考虑到家里有人患过白化病，还是放弃了！ 第一话 （一）、禁止近亲结婚 思考：你和你的表姐或表哥是近亲吗？如果是，属于那种？ 一、遗传病的预防 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚 为什么？ 白化病的遗产图谱 目的：降低隐性遗传病的发病率 小明的忧虑 小明后来与一个美丽善良的姑娘结婚了，妻子怀孕了，他特别开心可忧虑也找上了他！ 第二话 1、物理辐射：可导致基因突变或DNA的损伤， 如射线、电磁波、放射性核素等。 2、某些化学物质：如除草剂和杀虫剂、5-溴脱 氧尿嘧啶，食物中如食用色素、咖啡因、可可碱，某些药物如毒品、尼古丁、乙醇等；孕妇禁忌药物如肾上腺素、苯、甲苯、甲氨蝶呤等。 3、某些生物：风疹病毒 、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。 （二）、避免环境中的有害因素 原理：遗传物质发生改变，而产生遗传病。 小明的忧虑 小明与妻子决心避免外界的因素，可想到家里有人患过白化病，心里始终不安！ 第三话 ①夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形儿的夫妇； ②不明原因智力低下的父母； ③不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇； ④孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇； ⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常者； ⑥其他需要咨询者，婚后多年不育的夫妇及35岁以上的高龄孕妇。 （三）、遗传咨询 1、遗传咨询的对象 2．遗传咨询的步骤 （1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。 （2）确定该遗传病的遗传方式。 （3）推算疾病复发风险率。 （4）向患者或家属提出对策和建议 角色扮演 背景： 小明：正常，但其祖父为白化病患者。 妻子：为红绿色盲携带者，但其世代都没有白化病患者 提示:白化病为常隐（A,a），红绿色盲为伴X隐(B,b) （1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。 （2）确定该遗传病的遗传方式。 （3）推算疾病复发风险率。 （1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。 （2）确定该遗传病的遗传方式。 （4）向患者或家属提出对策和建议 （3）推算疾病复发风险率。 （1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。 （2）确定该遗传病的遗传方式。 小明的忧虑 在医生的帮助下，小明知道如果怀的是女孩就没事，如果怀男孩就有50%的患病概率！ 第四话 （四）、产前诊断 ①B超检查（妊娠18～20周后） ②孕妇血细胞检查（12周后）是血细胞抗原检查。 ③羊水检查（妊娠16～20周后）通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。④基因诊断又称DNA诊断或分子诊断（12到20周）， 小明的忧虑 经过检查，是个男孩不幸的中了50%的概率。可这是自己的孩子，小明不愿意放弃这个生命！ 第五话 （一）、手术治疗 1．矫正畸形：先天性心脏病的手术矫正；唇裂和（或）腭裂的修补；多指（趾）症的切除等。 2．改善症状：切除脾治疗某些遗传性溶血病 3．替换病损组织或器官：对重型地中海贫血及某些免疫缺陷症患者施行骨髓移植术 二、遗传病的治疗 （二）、基因治疗的策略 基因修正：定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基因，对靶细胞基因组无任何改变。属于直接治疗。 基因添加：非定点导入外源正常基因，而没有去除或修复有缺陷的基因。属于间接治疗。 *