医学遗传学复习题..doc

医学遗传学练习题 一、名词解释 1．同源染色体 2．罗伯逊易位染色体畸变综合征细胞杂交产前诊断18．交叉遗传．非整倍体．常染色质和异染色质．易患性．亲缘系数．遗传性酶病医学遗传学??????断裂基因动态突变??????????????代谢病??????????28.单基因病系谱分析??????????????表现度遗传印记??????????????多基因遗传微效基因??????????????遗传度易患性????????????????mtDNA37.异质性????????????????阈值效应异染色质??????????????染色体畸变嵌合体?????????分子病血红蛋白病???????先天性代谢病血友病??????????? ?????多基因病线粒体病?????????????? 48.微小缺失综合征 Down综合征???????????原癌基因??????????????51.出生缺陷分子病、填空题1.细胞遗传学研究遗传的???????????? 基础和????????? 行为与????????? 的关系。2.免疫遗传学研究免疫反应的????????? 和遗传调控。3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括??????????? 的改变，????????????? 的作用及其异常改变。4.临床遗传学研究遗传病的??????????????????????????????????????? 等。5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为??????? 和?????? 。基因病又可分为???????? 和???????? ，其中????????? 病种类较多，而????????? 发病率较高。6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于??? 的诊断。7.?????????? 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是???????????? 。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈?????????? 方式。．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。_________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________.基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。 通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为_____________.在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________?DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。 22.有时限制酶切割点在对称轴上，限制片段则为______。 23.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为______。 24.______是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。 25.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为______。 26.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即______。 三、选择题 1．某基因型为DdEe的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:de=1:4:4:1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是 A、1/16 B、4/16 C、/16 D、/100 E、100%A、B、C、D、E、A、B、C、D、B果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性，控制眼色的基因位于X染色体上。现用一对果蝇杂交，一方为红眼，另一方为白眼，杂交后代F1中，