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唐氏筛查报告修改__培训课件.ppt 53页

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* * * * * * 唐氏综合症母血中 AFP、?-hCG、uE3、InhibinA的变化原理 生化检测质量控制(实验室质量控制) 规范的设备、试剂 合理的实验室人员配置 规范的实验室操作程序 书面的实验记录过程和结果 对每次实验检测结果的审查、评估 正确的风险率计算 室间质量评价 生化检测质量控制(实验室质量控制) 实验室检测的质量控制-误差来源 实验室操作是否规范 数据处理算法是否准确 仪器测量误差大小 标本采集、保存运输的可靠性 标本信息数据的准确及可靠性 生化检测质量控制(实验室质量控制) 充足的硬件配备设备空间辅助设施 建立严格全面的实验室标准操作程序文件SOP并认真落实 加强实验室人员的再培训和资格认定 长期严格开展室内质控活动 参加全国的室间质评活动 定期评估筛查的效果 生化检测质量控制(室内质控) 1、在实验室日常常规工作的基础上进行以监测系统的稳定性 2、通过使用质控品确立质控标准间接评价检验结果的精 密度 3、严格遵守设备和试剂厂家对质控的要求 4、质控品必须与患者标本同样条件检测 5、在报告结果前质控品结果必须达到实验室设定的接受标准 数据标化 1、孕龄标化: 个体标志物测定值与相同孕周正常孕妇该标志物的中位数之比 AFP中位值15w 30ng/ml AFP中位值20w 70ng/ml AFP测量值为 30ng/ml的孕龄标化: MOM(孕15w)=30/30=1.0 MOM(孕20w)=30/70=0.43 2、体重标化个体标志物经孕龄标化后的MOM值与相同体重正常孕妇该标志物的中位数之比 AFP孕龄标化后MOM中值50kg 1.10 AFP孕龄标化后MOM中值70kg 0.9 AFP MOM值为1.10的体重标化: 校正MOM(50kg)=1.10/1.10=1.0 校正MOM(70kg)=1.10/0.9=1.2 3、标志物测定的标化 MOM值=测定值/该组测定值的中位数 (孕周、体重、种种......) 风险值计算 R=年龄风险*标志物风险 以孕妇年龄和孕妇外周标志物水平共同计算DS妊娠风险 1. AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分,主要由胎儿肝脏合成,通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全,AFP合成减少,所以母血中含量相应减少。 0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM) 唐氏综合症 正常 母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线 2. uE3水平下降原因 妊娠期游离雌三醇主要由胎儿-胎盘单位合成,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。 0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM) 唐氏综合症 正常 母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线 3. hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周,即唐氏症的筛查时间段),正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚,有可能仍停留在胚胎发育初期,所以HCG水平升高 正常 唐氏综合症 0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM) 母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线 4、妊娠时母体血清中的大量抑制素被认为来源于胎盘的合体滋养层,抑制素-A在孕10~12周时增加并达到高峰,在妊娠中期下降成一个平台,但到妊娠晚期时再一次升高,足月时达最高水平。 Inhibin随孕周变化呈浅U型。 妊娠15周-21周+6天周时抽血5mL 测定InhibinA AFP,HCG,uE3 将孕妇的基本资料填写在申请单上 ONTD危险度 电脑算出唐氏症的合并危险度 怀疑ON

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