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生长激素缺乏性矮小(GHD) GHD主要内容 GHD的定义 常见病因\发病率 临床表现 诊断 治疗原则 GH治疗GHD的机制/GH应用的前提/剂量与用法/注意事项/安全性 GHD的定义 由于垂体分泌的生长激素不足，表现为胎儿期生长激素近乎正常，但在出生后生长减缓。儿童身高的增长自幼年期直至青春期均明显地落后于同年龄、同性别的正常健康儿童。 GHD的病因（一） 特发性GHD占50％ 1、典型的GHD占48.1% 2、GHD分泌型紊乱占1.9% 器质性GHD占16.1% 1、先天性GHD占2.5% 2、继发性GHD占13.6% GHD的病因（二） 根据GH-IGF轴功能缺陷病因分为： 1.GH分泌障碍：大脑皮质、下丘脑、垂体性GH缺乏症。 2.GH分泌后疾病：存在GH抗体；GHBP增多、GHR等缺陷。 3.IGF-I合成缺陷：IGF-I产生部位缺陷; IGF-BP3抗体;IGF-BP3的变化。 4.IGF-I不敏感：受体问题，存在抗体。 实验室检查(1)GH激发试验 GH激发试验方法： 于清晨不运动及空腹进行。 激发前一晚开始禁食, 2岁至少空腹8h, 2岁至少空腹6h 。试验全过程禁食; GH激发试验药物：联合用药(胰岛素+可乐定) 胰岛素、可乐定、精氨酸、左旋多巴等; GH激发试验给药:口服和静脉途径 ; GH激发试验采血: 给药前采血一次测定基础GH; 给药后30, 60, 90, 120min分别采血测GH水平; 来源:杜敏联青春期内分泌学 实验室检查(2) GH激发试验结果判断： 任一次GH峰值≥ 10ng/ml为正常; GH峰值 5ng/ml为完全缺乏; 5ng/ml GH峰值 10ng/ml为部分缺乏; GH激发试验结果举例: 0min(1ml): 0.206; 1.948ng/ml 30min(1ml): 0.597; 0.416ng/ml 60min(1ml): 3.381; 2.905ng/ml 90min(1ml): 4.212; 8.956ng/ml 120min(1ml):3.357; 5.472ng/ml GH激发试验是目前诊断GHD的主要手段; 常规检查:血尿常规,肝肾功能，血钙，碱性磷酸酶 其他内分泌检查：甲功(T4/ T3 、TSH),ACTH,空腹血糖等。 影像学检查：骨龄、头颅MRI/CT等。 (注)下丘脑-垂体轴病变MRI最有价值 其它检查：B超、染色体检查。  正常小孩24小时GH分泌图 GH部分缺乏小孩24小时GH分泌图 GH完全缺乏小孩24小时GH分泌图 GHD诊断标准 身高低于同龄、同性别健康儿童的-2SD或低于第3百分位 年生长速率低于5cm或身高增长率SDS -1 呈匀称性矮小，无青春发育体征 除外慢性肝肾疾病、甲低、糖尿病 骨龄落后2岁或以上 生长素激发试验2项药物刺激GH10ng/ml 1.GH 5ng/ml 生长素完全缺乏 2. 10ng/ml GH 5ng/ml 生长素部分缺乏 来源:颜纯 王慕逖主编小儿内分泌学 GHD的治疗目的 使患儿达到正常，或至少正常低值成年身高。若不进行治疗，这些患儿的矮小身材将对其工作、学习、婚姻、生活及心理等方面带来诸多不良影响。 治疗原则 采用r-hGH进行替代治疗，剂量0.1-0.2 IU/（kg.d），每晚睡前30分钟皮下注射. 开始治疗年龄宜早，可4～5岁。疗程宜长，应持续到骨骺融合时。以3个月为一观察疗程。 生长激素应用的前提 骨骺未完全闭合 GHD的rhGH治疗 剂量：推荐剂量0.1IU/kg.d,增加剂量会增大生长反应，但二者不呈线性关系，一般剂量增倍生长反应只增加1/3。 注射频率及时间： 每日给药比每周注射2～3次疗效高25％。间断治疗（治疗6个月，停药3～6个月）的疗效不如连续治疗好。临睡前注射药使血中hGH浓度如正常人在睡后升高，疗效较好。 GHD的rhGH治疗 给药途径：已确知肌肉注射和皮下注射的效果相同 。由于皮下注药方便而安全，乐于为患儿及家长采用。 GHD之治疗 青春期前的GH剂量 0.1~0.15 IU/kg·d 疗效(以下为粉剂疗效) 第1、2年身高增