6-3基因疗和人类基因组计划sk.ppt

１、人类基因组是指什么？ ２、人类基因组计划中，共测定多少条染色体的核苷酸排列顺序？ 染色体 * 请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： （1）苯丙酮尿病 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型糖尿病 （7）性腺发育不良 A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病 基因治疗和 人类基因组计划 基因治疗 （1）概念：把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。 （2）实例： （SCID患者治疗） ADA缺乏症：一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,从而导致严重的联合性免疫缺陷症(SCID)。通常导致婴儿出生几个月后死亡。 　1990年9月14日，安德森对一例患腺甘脱氨酶缺乏症（ADA缺乏症）的4岁女孩进行基因治疗。这个4岁女孩由于遗传基因有缺陷，自身不能生产ADA，先天性免疫功能不全，只能生活在无菌的隔离帐里。他们将这个女孩的白血球进行基因改造，使有缺陷的基因被健康的基因替代，然后把含正常白血球的血液输入她左臂的一条静脉血管中。在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗，同时也接受酶治疗。后来，她的免疫功能日趋健全，能够走出隔离帐，过上了正常人的生活，并进入普通小学上学。 基因治疗的步骤 选择治疗基因 单一基因缺陷时原则：缺什么补什么 多基因病时：主要治疗主导基因 与载体结合 通常的载体是不能繁殖的病毒 携带基因多 安全性问题不能解决 将基因转入患者体内 治疗基因的表达 基因治疗的机理 基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因 的功能 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的 表达 基因封闭：封闭特定基因的表达 思考 与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？ 提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。 人类基因组计划 人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出。 （1）找出人类所有基因及其在染色体上的位置； （2）解开人类3 ~3.5万个基因的密码； （3）确定30亿个碱基对的排列顺序； （4）中国、美国、英国、法国、德国、日本6国产与； （5）千名研究人员参与，耗资30亿美元。 （6）20世纪人类自然科学史上3个最伟大的工程计划。 人类基因组计划的基本情况 指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 。 24条染色体（即：１－22号常染色体，　 　　　　　　　　　Ｘ、Ｙ 性染色体） 2.人类单倍体基因组研究的是( ) A.23个双链DNA分子 B.23个单链DNA分子 C.24个双链DNA分子 D.24个单链DNA分子 3.一种细菌的信使RNA由360个核苷酸组成,它所编码的蛋白质长度是( ) A.约360个氨基酸 B.约1080个氨基酸 C.整120个氨基酸 D.少于120个氨基酸 C D 4、水稻体细胞12对同源染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数是 ( ) A、48个 B、24个 C、13个 D、12个 D 《人类基因组计划》将得到浩如烟海的序列数据,仅将单 倍体人基因组30亿核苷酸对排色印出来,就将达百万页 之多,这大约相当于1000本上海市电话簿那样厚;据估 计,人类基因组的编码序列约1亿碱基对,只占基因组全序 列的3%.而非编码序列, 除已知对基因起调节作用或参与 染色体构建和功能活动的小部分外,大多数序列还不清楚. 由此可知,要破译“遗传语言”,读懂这包括天文数字的遗传 信息“天书“,其难度该有多大! （１）人的体细胞的ＤＮＡ约有多少个核苷酸对？ （２）体细胞里的ＤＮＡ含有多少个脱氧核糖分子？ （３）性细胞中的ＤＮＡ含有多少个碱基？ （４）人类基因组计划中要测定多少条染色体？ 60亿. 120亿 6０亿 24条 2000年6月公共领域测序计划工作框架图 遗传图谱 转录图谱 0.7 cM 或 kb 序列图谱 物理图谱 100 kb STS map 遗传图 物理图 转录图 序列图 ３、人类基因组计划内容？ ——绘制四张图 人类基因组计划要绘制的四张图： 遗传图：