生物化学讨论题..docx

生物化学讨论题一男性婴儿，其母亲有厌肉症，出生时体重正常，出生后3天发生痉挛，呕吐，嗜睡。实验室检查：血氨240uM（正常25-40uM）血浆PH=7.5血浆AA检测：Gln：2400uM（360-656），Ala：750uM（8-50），Arg=5uM（30-125）瓜氨酸：阴性，尿中乳清酸=285mg/24h（成人正常值约为1~4mg/24h）治疗：口服必须氨基酸、精氨酸、苯甲酸钠、苯乙酸钠。7天后，病程缓解，血氨回复正常水平。讨论：试从你学过的生化知识分析该患者体内代谢情况，出了什么问题？为何乳清酸会高于正常值？其疗法有何依据？根据题中信息，婴儿血氨含量、血浆ph值、谷氨酰胺浓度、丙氨酸浓度以及尿液中乳清酸含量偏高，而精氨酸与瓜氨酸均低于正常水平。联系尿素循环，可以看出婴儿的尿素循环应该在氨基甲酰磷酸与鸟氨酸合成瓜氨酸步骤受阻，缺失氨基甲酰转移酶。另外，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的基因在X染色体上，女性杂合子中表达程度低，故可表现为嗜睡、厌食蛋白等轻症状，但在男性婴儿中体内是唯一的一条X染色体而再活化，其基因缺陷完全表现出来，综上，诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。代谢情况分析如下：正常情况下，血氨的来源去路保持动态平衡，在肝脏中合成尿素并通过肾脏排出体外是氨的主要去路。所以当尿素不能正常合成时，血氨的浓度升高，从而致使血浆的PH值上升。由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶遗传信息无法表达，致使鸟氨酸循环在形成鸟氨酸后中断，无法合成瓜氨酸和鸟氨酸，所以精氨酸和鸟氨酸浓度降低。此外，为了使转运氨的正常进行，一方面通过联合脱氨基作用，谷氨酰胺和丙氨酸大量合成，脑中的游离氨也与α酮戊二酸大量结合形成谷氨酰胺；另一方面，由于联合脱氨基的过程都是可逆的，高血氨又进一步抑制了氧化脱氨基过程，因而丙氨酸和谷氨酰胺的浓度增加。由于谷氨酰胺是嘧啶核苷酸的合成原料，其堆积将会刺激嘧啶从头合成途径，导致乳清酸的产生增加，并进一步生成尿嘧啶核苷酸和胞嘧啶核苷酸，后两者分解产生大量尿嘧啶。乳清酸和尿嘧啶可通过尿液排泄，因此常被作为诊断标志。由于肾脏对氨的清除能力低下，因此有必要使氨形成一种易于被肾清除的化合物，苯甲酸钠能与内源性甘氨酸结合形成马尿酸，后者的肾脏清除率甚高，苯乙酸钠与谷氨酸结合形成苯乙酸谷氨酸而易从尿中排除。精氨酸既可促进氨的排除,同时又补充体内必需的氨基酸。新生儿无法正常摄入蛋白质（吐奶），所以补充必须氨基酸。某位志愿者进行断食试验,断食前后抽血的生化指标如表:断食时间观察指标第一天9/6第三天12/6第六天15/6第九天18/6第十二天21/6第十五天参考范围肝功十项ALT(u/L)2021375144450-40AST(u/L)2224414040495-34TBL(umol/L)14.430.138.632.329.530.52-20DBL(umol/L)5.610.412.911.612.515.60-6BIL(umol/L)8.819.725.720.71714.90-14TP(g/L)总蛋白80807875698060-80ALB(g/L)50494945464935-55GLB球蛋白30312930233120-30GOT/GPT1.11.11.10.80.91.1G/A0.60.60.60.670.50.630.4-0.85肾功三项尿素氮3.76.84.94.34.03.42.5-6.3肌酐112115122111927060-120尿酸216711446441757468202-416血 糖(mmol/l)5.82.05.144.63.712.13.89-6.1血脂总胆固醇4.084.884.934.23.653.88-6.7甘油三脂0.721.281.221.122.570.7-1.7血清电解质K+(mmol/l)3.972.783.222.292.142.133.5-5.5Na+(mmol/l)140143118.4137.8138.3136135-148Cl_(mmol/l2106.7100.6105.896-108Ca++(mmol/l)1.981.961.961.981.711.702.20-2.70P+(mmol/l)0.920.890.850.860.880.930.8-1.6Mg++(mmol/l)0.980.70.30.760.70.70.7-1.2二氧化碳结合力2513.114.313.913.922-31请对该位检测者进行全面分析：肝功能分析，肾功能分析，胆色素、电解质代谢分析，酸碱平衡分析。糖代谢分析，脂代谢分析，蛋白质代谢分析，核酸代谢分析肝功能分析（1）ALT, GPT（谷丙转氨酶）与AST, GOT（谷草转氨酶），及GOT/GPT（谷草转氨酶与谷丙转氨酶的比值）ALT与A