神经-肌肉疾病--__培训课件.pptVIP

临床表现学-3 Becher型（ＢＭＤ）：为性连锁隐性遗传。发病年龄５－２５岁，平均１１岁。临床表现类似ＤＭＤ，但进展稍慢。多不伴心肌受累。病程２５年以上。肌电图与肌酶学同ＤＭＤ。 ２．面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病情进展慢。肌电图与肌酶学可轻度异常。 临床表现学-4 ３．肢带型：属常染色体隐性遗传。发病年龄１０－２０岁。骨盆带肌首先受累，－－鸭步，以后才出现肩胛带肌萎缩－－翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌电图与肌酶学显著异常。 ４．眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。 ５．其他类型： 诊断与鉴别诊断学 诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活检。 鉴别１．少年型近端型脊髓性肌萎缩症：临床表现相似，但呈神经源性肌电图改变。 鉴别２．慢性多发性肌炎：肌肉活检有助于鉴别。 治疗学 无特效疗法，以支持治疗为主。 加强遗传咨询，产前基因分析 肌营养不良 肌营养不良 肌营养不良Gowers氏征 肌营养不良-腓肠肌假性肥大 肌营养不良-肌纤维结缔组织化 第三节、周期性瘫痪 本病是反复发作的骨胳肌驰缓性瘫痪为特征的一组疾病。发作时大多数伴血清钾的降低。按血清钾的水一产高低，可分三型：低血钾型，正常血钾型，高血钾型。临床以前者为多见。其中有部分病例合并甲亢，称之甲亢性周期