樊金玲医生：肌营养不良疾病你知道多少__培训课件.pptxVIP

肌营养不良疾病你知道多少概念病因及发病机制病理临床表现诊断及鉴别诊断治疗概念进行性肌营养不良症（Progressive dystrophy, PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。病因与发病机制为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上。抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys ，造成功能缺失而发病。病理PMD的基本的肌肉病理变化为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布肥大肌细胞横纹消失玻璃样变，肌细胞坏死肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失肌细胞萎缩及代偿性增大修复后的肌细胞结构临床表现－假肥大型Duchenne型（DMD）X性连隐性遗传，女性为基因携带者，所生男孩约50％发病，患病者罕见起病隐袭，4岁前发病，鸭步。Gowers征 “翼状肩胛”,心肌损害。90%伴双腓肠肌假性肥大肌电图示典型的肌原性损害，CPK、LD显著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸增加，肌酐减少。假肥大型肌营养不良症翼状肩胛鸭步临床表现－假肥大型Becker肌营养不良（BMD）性连隐性遗传，比DMD少见。发病年龄多为5～