第五章 遗传信息的改变（参考）.pptVIP

a.错义突变(missense mutation) 　即碱基替代使DNA序列发生改变，从而使mRNA上相应的密码子发生改变，导致蛋白质中相应氨基酸发生替代，形成无活性的或功能低的蛋白质(多肽)，影响生物的生活力或表现。 Sickle cell disease results from a single base change. Hemoglobin carries oxygen　throughout the body. When normal (a), the globular molecules do not aggregate, enabling the　cell to assume a rounded shape. In sickle cell disease (b), a single DNA base change replaces　one amino acid in the protein with a different one (valine replaces glutamic acid). The result is　a change in the surface of the molecule that causes hemoglobins to aggregate into long,　curved rods that deform the red blood cell. Sets of 14 rods twist together. b.无义突变(nonsense mutation) 即碱基替代后在mRNA上产生了无义密码子(终止密码)，从而形成不完整，没有活性的多肽链。 c.同义突变(synonymy mutation) 即碱基替代后在mRNA上产生新的密码子仍然表示原来氨基酸的密码子，这种突变不会造成蛋白质序列和性质发生改变。 这是由于密码子的兼并性所决定的。 The structure of　hemoglobin More than 750 different mutations of the human globin　genes are known. Mutations can (1) disrupt the binding of the globin chains to each other or　to the iron-containing groups; (2) change a stop codon to one specifying an amino acid,　elongating the beta globin chain; or (3) change an amino acid-specifying codon into a stop　codon, shortening the beta chain. Many beta chain polymorphisms change a　codon into one　specifying the same or a similar amino　acid, or occur in a part of the chain not essential to its　function. ②移码突变的遗传效应 在DNA分子链中缺失或插入一个或几个碱基时，将改组原来的DNA链上一段或整条链三联体密码子，造成的遗传效应往往比碱基替换大得多，通常产生无功能的蛋白质。 DNA链断裂的遗传效应 DNA链的断裂往往造成片段和基因的缺失，由于不能产生与生命活动所需的蛋白质，对生物的影响是巨大的。 5、突变产生的原因 ⑴自发突变(spontaneous mutation) 　①DNA复制的错误 　　在DNA复制时可能产生碱基的错配、少量碱基的增加和缺失等。 　②自发的化学变化 　　如：特殊碱基脱嘌呤和脱氨(基)作用，以及氧化作用引起的碱基损伤等。 ⑵诱发突变 　诱变剂可增加突变的频率，常用的诱变剂是：放射线和化学诱变剂。 第三节 突变的抑制与DNA的修复 细胞中存在完整的突变抑制及DN修复系统，其作用能降低生物的突变频率，从而保证遗传的稳定性。 1. 密码子的兼（简）并性 功能基因编码区的碱基突变多为同义突变（DNA中的碱基突变导致密码子改变，但未改变编码的氨基酸）。 2.基因内突变的抑制 双移码突变-/+；+/- 3.基因间的突变抑制 无义、错义和移码突变时的tRNA基因改变，使装配系统氨基酸编码相应改变。。 （二）DNA的修复 1. DNA复制的修复 DNA的聚合酶修复；错配修复；U糖基酶修复 2.DNA损伤的修复 DNA分子结构的改变称作DNA损伤。紫外线引起DNA损伤的修复包括a.光修复：在光复活酶作用下利用光能使损伤的DNA复原；b.暗修复：不利