IgA肾病的诊断和个体化治疗1.pptVIP

IgA肾病的诊断与个体化治疗 主要内容 概述 流行病学 诊断与鉴别诊断 临床分型 病理分级 个体化治疗方案的选择 具体治疗：ACEI与中药。 预后分析 概述（1）--定义 IgA肾病是指肾活检免疫荧光检查肾小球系膜区有大量颗粒状IgA沉积为特征的原发性肾小球疾病。临床以反复发作的肉眼血尿、持续性镜下血尿，伴有或不伴有轻度蛋白尿为特征。 概述（2）--本病的基本特征 本病不仅是以单纯性血尿、蛋白尿为表现的以IgA-IgG于系膜区沉积、以肾小球系膜增生为表现的一种疾病，而是有多种临床综合征表现、病理变化也是多种多样的一组疾病。 本病不完全是一种良性肾上球疾病；其中大约1/3的病人在发病10-20年之后进入终末期肾衰，是引起终末期肾衰的主要原因之一。 粘膜免疫及肾小球IgA的沉积很可能不是发病的主要环节，骨髓源性的IgA1，其空间结构及免疫源性的异常及系膜区的IgA1受体和后体后作用以及分子学遗传背景，已经成为研究本病的发病、进展的重点。 IgA肾病的发病中遗传因素起一定的作用。IgA肾病的发病有明显的种族差异，IgA肾病可呈家族聚集发病，其家族成员中存在IgA产生异常。 呈现了相当数量有关影响预后因素及治疗的循证医学研究资料。 概述（3）—遗传性疾病分类 基因病：疾病涉及一对等位基因，呈明显孟德尔氏遗传方式。 单基因病 多基因病 染色体疾病 体细胞遗传病 概述（4）--遗传疾病的特征 单基因病 常染色体显性遗传：致病基因位于常染色体，在杂合状态即表现出症状或疾病并连续传递。杂合子可有不同的表现，如完全显性、半显性、共显必、延迟显性等。 常染色体隐性遗传：致病基因位于常染色体，杂合状态不表现出症状或疾病，纯合状态才发病，疾病无连续传递现象。 X连锁显性遗传：致病基因位于X染色体，杂合状态下表现 出症状或疾病，家系中女性患者居多，男性患者的女儿全发病，儿子全正常，有连续传递现象。 X连锁隐性遗传：致病基因位于X染色体，女性杂合状态才发病。家系中男患者远多于女性，直系血缘中有隔代遗传现象。 Y连锁遗传：致病基因位于Y染色体，只有男性发病。 多基因病 多对基因与环境因素共同作用，遗传方式复杂，常不符合孟德尔遗传方式，有两种情况（1）一对主效基因及其他基因与环境因子共司作用；（2）多对微效基因共同参与环境因子共同作用。 染色体疾病 生殖细胞或受精卵早期发育过程中，整染色体或染色体节段数目及结构异常，涉及多个基因结构或数量的改变的产生的复杂的临床综合征，多伴有身体其他部位的发育畸形。 体细胞遗传病 遗传物质的改变在体细胞内。一般不向后代遗传，但随细胞增生产生同样遗传物质改变的子细胞。 概述（5）--常见的遗传性肾病 主要内容 概述 流行病学 诊断与鉴别诊断 临床分型 病理分级 个体化治疗方案的选择 具体治疗：ACEI与中药。 预后分析 流行病学 本病在我国约占原发性肾小球肾炎的26%-36.9%，日本为36%，新加坡则高达56%，欧美国家发病率较低，约占4%-5%，值得注意的是，在原发性肾小球肾炎引起慢性肾功能衰竭中，IgA肾病约占15%-30%。 最新流行病学资料 IgA肾病在欧美等白人国家，其发病率由70-80年代的5%以下增至80年代后期以来的20%左右；在日本、新加坡等亚洲国家，由80年代后期的40%以下增至45%以上，我国由90年代前后的18.3-39.3%，十年后上升至40.4-47.4%。 主要内容 概述 流行病学 诊断与鉴别诊断 临床分型 病理分级 个体化治疗方案的选择 具体治疗：ACEI与中药。 预后分析 诊断与鉴别诊断 IgA肾病的诊断：主要取决于肾活检，其诊断特点是：光镜下常见弥漫性系膜增生或局灶节段增生性肾小球肾炎；免疫荧光可见IgA或以IgA为主的免疫复合物沉积于系膜 区，这是IgA肾病的诊断标志；电镜可见系膜区为主的电子致密物沉积。 鉴别诊断：由于系膜IgA沉积可见于其他许多疾病，故临床应首先除外继发性因素，如狼疮性肾炎、过敏性紫癜性肾炎、急性链球菌感染后肾炎、慢性肝病（特别是丙肝相关性肾炎）、肿瘤等。 主要内容 概述 流行病学 诊断与鉴别诊断 临床分型 病理分级 个体化治疗方案的选择 具体治疗：ACEI与中药。 预后分析 临床分型 肾炎综合征型：除持续镜下血尿外，常伴有轻度蛋白尿、水肿、高血压或缓慢进行性肾功能损害，此型约占10%~15%。 反复发作肉眼血尿型：此型常在上呼吸道感染或肠道感染期间出现肉眼血尿，持续2-3天后变为镜下血尿，如此反复发作。肉眼血尿时常伴有不同程度的蛋白尿，肉眼血尿消失后尿蛋白随之减少或消失。患者一般无水肿及高血压，但常伴有腰痛，可为单侧性或双侧性，体检肾区无明显叩击痛。此类型多见于儿童，约占本病的20%左右。 无症状镜下血尿型：镜下血尿常