儿科2016A4纸张.docVIP

儿科2016 单位__________姓名__________学号__________成绩__________ 一、A1题型 (共600题,共60.0分) 1．男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是 A．半乳糖激酶缺乏 B．半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏 C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏 D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏 2．糖原累积症最常见者为 A．II型 B．IV型 C．III型 D．I型 E．VI型 3．35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好 A．胎儿B超 B．母体检查 C．母亲周围血染色体检查 D．父母周围血染色体检查 E．羊水细胞遗传学检查 4．苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于 A．继发性甲状腺素缺乏 B．酪氨酸不足 C．继发性肾上腺素不足 D．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E．生物喋呤缺乏 5．苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状 A．出生时 B．生后1～3月 C．生后3～6月 D．生后6～9月 E．生后9～12月 6．苯丙酮尿症的生化改变，错误的是 A．苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积 B．酪氨酸产生减少 C．甲状腺素、肾上腺素合成增多 D．黑色素合成不足 E．尿中苯乙酸排出增多 7．苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是 A．酪氨酸缺乏 B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 C．体内铜蓝蛋白缺乏 D．磷酸化酶缺陷 E．磷酸化酶激酶缺乏 8．先天愚型染色体检查，最常见的异常为 A．21-三体型 B．18-三体畸变 C．D/G易位 D．G/G易位 E．嵌和体型 9．下述哪项不是染色体畸变的常见原因 A．病毒感染 B．遗传因素 C．放射线 D．细菌感染 E．母亲年龄过大 10．女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是 A．先生性甲状腺功能减低症 B．21-三体综合征 C．生长激素缺乏症 D．软骨发育不良 E．粘多糖病 11．先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项 A．愚笨面容，智能障碍 B．身材矮小 C．atd角增大 D．50%伴有先天性心脏病 E．肌张力增高 12．21-三体综合征的主要临床特征为 A．低出生体重+体格发育迟缓 B．多发畸形+宫内发育迟缓 C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常 D．多发畸形+皮肤纹理异常 E．以上都不是 13．下述不是21-三体综合征特殊面容的是 A．眼裂 B．颜面黏液性水肿 C．眼距宽 D．双眼外眦上斜 E．鼻梁低平 14．下列哪项不是21-三体综合征的临床特征 A．特殊面容 B．皮肤纹理异常 C．尿有特殊臭味 D．智能低下 E．体格发育迟缓 15．先天愚型主要特点为 A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形 B．身矮、智能落后、皮肤粗糙 C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后 D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖 16．女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见 A．46xy，-14，+t(14q 21q) B．46xx，-14，+t(14q 21q) C．46xy，-21，+t(21q 22q) D．46xx，-21，+t(21q 21q) E．46xx，-22，+t(21q 22q) 17．哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人 A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q) D．47，XX(或XY)，+21 E．46，XX(或XY)/47，+21 18．下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传 A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征) 19．粘多糖病酶活性测定的样本为 A．肝细胞 B．骨骼 C．尿液 D．脑脊液 E．白细胞、皮肤成纤维细胞 20．粘多糖病中下列哪一类型最为常见 A．粘多糖病I型 B．粘多糖病Ⅱ型 C．粘多糖病Ⅲ型 D．粘多