第六章 多工基因遗传及多基因病.pptVIP

第六章 多基因遗传与 多基因遗传病 导入 一对夫妇，丈夫180cm，妻子165cm，他们可爱的女儿比同龄孩子矮，女儿问：“身高是遗传的吗？我怎么这么矮呢？“你能告诉她答案吗？ 原发性高血压的群体发病率达4%-10%，一对夫妇都是高血压，他们的孩子会不会是高血压呢？高血压是遗传的吗？ 通过本章的学习，你会了解其中的奥秘。 第一节 多基因遗传的概念和特点 质量性状：属于单基因性状，受控于一对主基因，相对性状之间变异是不连续的，差异显著。如：豌豆种子的形状、多指、并指、白化病及红绿色盲。 变异的个体可明显区分为2～3个群，之间差异显著。这种变异在群体呈不连续分布的性状称为质量性状。 第一节 多基因遗传的概念和特点 人皮肤颜色的变异 数量性状呈连续变异，受微效多基因控制； 质量性状呈现不连续变异，受主基因控制（对性状起主要决定作用的基因叫主基因）。 无论那种基因都位于染色体上，所以，对性状的控制就有某些必然联系，同时又有区别。 人身高的变异 子1代结合产生子2代各基因型的比例 子2代身高变异分布 第二节、多基因遗传病 一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病。 例如：某些常见的多基因遗传病 人类的原发性高血压 糖尿病 冠状动脉病 精神分裂症 哮喘 及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等） 一、易患性和发病阈值 1. 易感性 在多基因遗传病中,由于微效基因的累加作用,使具有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险,称为易感性 。 所以，易感性仅指个体的遗传基础。 2. 易患性 在多基因遗传病中，由于遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性（liability）。 易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布，即群体中大多数个体的易患性近似平均值，易患性很高或很低的都很少。 3、发病阈值 当一个个体的易患性达到一定限度，这个个体就要患病，这个限度即阈值（threshold）。 阈值代表在一定条件下患病所必需的、最低的易患基因的数量。 因此，易患性的变异在群体中的分布就被阈值分为两部分：大部分为正常个体，小部分为患病个体（图） 。 群体易患性变异分布图 群体易患性平均值与阈值的关系 群体易患性平均值与阈值相距越远 ( 越近 ) 则易患性平均值越低（越高） 阈值越高 (越低)，发病率越低 (越高)。 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。 反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低；阈值越高，则群体发病率越低。 因此，可从群体发病率的高低计算出阈值与平均值之间的距离。 二、遗传度 遗传度（或遗传率）是指在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传度。 遗传度一般用百分率（%）来表示。 一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是100%，当然这种情况很少见。在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这表明其遗传基础起着重要作用，而环境因素的影响较小；遗传率为30%～40%或更低，表明环境因素在决定发病上更为重要，遗传因素的作用不显著。 一些常见多基因病的遗传度 病 名 遗传度（%） 群体发病率（%） 唇裂±腭裂 76 0.17 先天性畸形足 68 0.1 先天性幽门狭隘 75 0.3 脊柱裂 60 0.3 无脑儿 60 0.2 先天性心脏病（各型） 35