第六章单基工因遗传病.pptVIP

对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。 遗传因素在疾病发生中的作用 特点 垂直传递。 常伴有遗传物质（染色体或基因）的改变。 有特定的发病年龄和病程。 具有终生性。 通常表现出先天性的特征。 不等同于家族性疾病。 家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症家系 外显率（penetrance）： 是指在一个群体中带有某一致病基因的个体表现出相应表现型的比例。一般用百分率（%）表示。 杂合子个体100%表现出相应的表现型,为完全外显.低于100%的外显率，称不完全外显(外显不全)。低者仅为20～30%。 对一个个体来讲外显率表现为“全和无”现象。 杂合子个体不表现出相应的疾病，该个体为未外显。出现隔代遗传现象。 共显性遗传 人类的ABO血型系统呈共显性遗传，受控于3个等位基因—复等位基因 复等位基因：在一个群体中，同源染色体的相对应的基因位点上，有三种或三种以上的基因。 但是每一个体只能拥有其中的任何两个等位基因. IA ABO血型系统的复等位基因： IB i ABO血型 IA 、IB对i为显性， IA 、IB为共显性 IA IA和IAi — 决定A抗原 — A型血 IB IB和IBi — 决定B抗原 — B型血 IA IB — 决定A、B抗原 — AB型血 ii — 决定H物质 — O型血 根据双亲的血型可以估计后代的血型，例如： B O ？ （二）常染色体隐性遗传病： Phenylketonuria-PKU XBXB XbY 女正 男色 XBXb XbXb XBY XBY 女色 男正 女携 男正 XBXb XbY 女携 男色 XBXB XBXb XBY XbY 男正 女正 男色 女携 XbXb XBXb XbY 女色 男正 男色 女携 XBY 母病儿必病 父病儿无病 儿病母为携 女病父必病 1 2 3 4 aa aa Aa Aa Aa aa Aa Aa 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味 aa Aa Aa Aa Aa PKU患儿如能在生后3个月内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。 先天性聋哑可以分为6种亚型： 1亚型：内耳完全未发育. 2亚型：耳蜗只形成一个弓形管，前庭管发育不 良。 3亚型：骨迷路发育良好而膜迷路发育不良。 4亚型：最常见，前庭富有良好且有功能，耳蜗 和球囊发育异常。 5亚型：中耳由于甲状腺缺陷而发育异常。 6亚型：小耳和外耳道闭锁。 先天聋哑Ⅰ型（MIM220700） 白 化 病 ? 遗传方式：AR ? ? 临床表现： 皮肤、毛发淡黄色或银白 虹膜及瞳孔呈淡红色，羞明