埃布斯坦综合征__培训课件.ppt

预防 于妊娠16～20周，采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定，羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等，也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查，对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天性心脏病有很大的价值。 ②婴儿期的诊断： 对所生婴儿应进行全面的体检，尤其应对心血管系统进行认真的听诊检查，发现可疑者用心动超声进一步检查。 (2)早期处理： 一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠。 预防 对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防治相应疾病的发生。 3.三级预防 先天性心脏病一旦明确诊断，治疗的根本方法是施行外科手术，彻底纠正心脏血管畸形，从而消除由该畸形所引起的病理生理改变。未手术或暂不能手术者，宜根据病情避免过劳，以免引起心力衰竭，如果发生心衰要抗心衰治疗。防治并发症，凡先心病患者在施行侵入性检查或治疗时，包括心导管检查、拔牙、扁桃体切除术等，都要常规应用抗生素以预防感染性心内膜炎。 埃布斯坦综合征 大头医生 编辑整理 英文名称 Ebstein anomaly 别名 downward displacement of tricuspid valve；Ebstein syndrome；Ebstein畸形；埃布斯坦综合症；三尖瓣下移畸形 类别 心血管内科/心脏瓣膜病/先天性心脏瓣膜病 ICD号 I36.8 概述 埃布斯坦综合征又称Ebstein畸形，是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶尔连同前瓣下移附着于近心尖的右室壁上，约占先心病0.5%～1.0%。本病是一种少见疾病，1866年Ebstein首次报道。这种疾病又名三尖瓣下移畸形。 流行病学 流行病学调查显示每2万名新生儿中有1例患有三尖瓣下移畸形。在先天性心血管病中，其相对发病率不到1%。本病无性别差异。 病因 本病的病因不清，偶有家族史报道，母亲妊娠早期服锂剂者其子代易患本病。 发病机制 本畸形的主要病理解剖特点为三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔缩小。 右侧房室环位置正常(常扩大)，三尖瓣的前侧瓣常正常地附着于纤维环上，而膈侧瓣和后侧瓣的附着点明显下移，位于右心室壁心内膜上。下移的程度及其附着方式因人而异，即使受罹瓣膜的附着点邻近纤维环，但由于瓣叶过长，常可在纤维环的远端不同部位与右心室壁粘连。此外，这些瓣叶还可借助于畸形的腱索而附着于室间隔和右心室心尖部，三尖瓣后侧瓣往往发育不全或者完全缺如。 发病机制 上述种种情况，可引起三尖瓣关闭不全。少数病人，三尖瓣在心室腔内融合成一片膈膜，中间或侧缘有一孔隙，右心房血流必须经过这种孔隙注入心室，因此妨碍心房的排空。由于三尖瓣下移，致使右心房夺取部分右心室，这个夺取的区域的心室壁变薄而房化，右心房腔因之明显扩大。房化的右心室在功能上属于右心房，但在电活动方面却保留右心室肌的特点。房化的右心室部分越大，功能性右心室腔越小。房化的右心室不能参入右心室排空，相反，它如同一个心室壁瘤样，当心室收缩时呈矛盾性地扩张，因此干扰了右心室射血。 发病机制 埃布斯坦综合征往往有心房间交通存在(见于80%的病例)，这种心房间交通可以是未闭卵圆孔，也可以是房间隔缺损。此外，少数病例尚可合并其他先天性畸形，如主动脉缩窄、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄或闭锁、动脉导管未闭或矫正型大血管转位等。后一种情况下，解剖学上的右心室，在功能上是体循环的左心室，临床上可有二尖瓣关闭不全的表现，因而称为左侧埃布斯坦畸形。这种畸形的病理生理改变，取决于肺动脉狭窄的有无、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。 发病机制 如果并存有肺动脉瓣狭窄、功能性右心室腔明显缩小，三尖瓣反流严重，那么右心室收缩时排血量势必减少，临床上将表现为发病早、症状重、预后差。反之，血流动力学改变轻，临床上将表现为发病晚、症状轻、预后较佳。前已述及，这种畸形常有心房间交通存在。如果三尖瓣病变很轻，又有房间隔缺损存在，那么可在心房水平发生左至右分流；或由于三尖瓣病变轻，而卵圆孔已闭，此时将无分流。第三种情况是三尖瓣畸形严重，右心房压力升高，因而出现心房水平的右至左分流。 发病机制 前两种情况，临床上常无发绀；第三种情况则有发绀。少数病人，即使无明显右至左分流，但由于心排血量低，动静脉氧差增大，临床也可有轻度发绀。此外，在功能性右心室内，收缩压可正常，而舒张压常增高，类似于缩窄性心包炎。心房腔收缩压和舒张压均升高。肺动脉瓣两侧可有收缩压差，三尖瓣两侧可有舒张压差。前者可能因某一三尖瓣叶过长，部分阻塞右心室流出道；后者由于三尖瓣畸形，三尖瓣口狭窄。 临床表现 埃布斯坦