第十二章基因工程和基因组学.ppt

例如 RFLP （限制性片段长度多态性）法 ： 　①. 原理：限制性内切酶能识别并切割特异核苷酸序列。 　某位点核苷酸序列发生突变→有可能导致缺失或产生新的限制性酶切位点。 若突变只发生在同源染色体的一条 上，另一条正常，限制性内切酶酶切→ DNA片段带型可用于鉴别同源染色体的差异。 酶切后产生的DNA片段长度的差异， 称为限制性片段长度多态性　(restriction　fragment　length polymorphisms，RFLP)。RFLP差异具有共显性特点。 ②. 镰刀性贫血病的诊断： 　该病由β－球蛋白基因一个核苷酸突变（由GAG变成GTG)导致的，这个核苷酸改变也正好导致一个限制性酶切位点改变。 杂合体经酶切产生带型差异，识别该位点。 （二）发展历程 1、噬菌体φX174：1980完成测序（5368bp），第一个被测序的基因组 2、流感嗜血杆菌( haemophilus influenzae) 　1995 年7 月第一个细菌基因组全序列发表,大小为1.8 Mb。含1703 个基因或开放阅读。这是微生物乃至整个生物学领域的一个里程碑.(Science) 3、1997 年9 月,大肠杆菌的完整基因图谱已绘制成功, 基因组全序列完成, 全长为5Mb ,共有4 288 个基因,同时也搞清了所有基因产物的氨基酸序列. 4、啤酒酵母，1997年，第一个真核生物基因组图谱公布。 5、秀丽线虫( caenorhabditis elegans) 1998 年12 月完成了基因组测序。基因组大小100 Mb ,分布于6 条染色体,预测有19，099 个基因。 6、果蝇 Celera公司2000 年3 月宣布了基因组全序列为180 Mb。有13 601 个基因,其中一半的基因功能还没有搞清楚,有1 600 个碱基跨度区仍未能完全测序。 7、2000 年12 月,第一个植物基因组——拟南芥基因组被全部测序,遗传图谱、物理图谱建立,序列大小为125 Mb。基因组测序区段覆盖了全基因组的115.4 Mb ,分析共含有25 498 个基因, 编码蛋白来自11 000 个家族。 8、2001年2月中旬，《Nature》与《Science》分别发表了人类基因组工作框架图,报告人类基因组共有30 亿个碱基对, 预测编码基因31 000个,比最初预测的10 万个编码基因数大大减少。 9、2002年4月，水稻基因组图谱公布。 10、2002年，小鼠、疟原虫和按蚊基因组测序完成 11、2003年人类基因组计划宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现 人类遗传变异图谱研究以及黑猩猩基因组测序计划开始 12、2003年11月，世界上首个复杂生物体的蛋白图谱－－果蝇蛋白图谱公布，从而实现了只显示遗传密码的基因图谱到揭示遗传密码功能的蛋白图谱的飞跃。 这个果蝇（Drosophila melanogaster）蛋白图谱发表在《科学》杂志的网络版上 这篇研究发布的这个含有7,000多个果蝇蛋白的图谱含盖了这些蛋白之间超过20,000种不同的互作。 这些果蝇蛋白有许多与人类蛋白类似，适于作为研制小分子药物如用于治疗癌症、心脏病和糖尿病的口服药片等的靶点 13、2004年３月１日 多国科学家组成的两个研究小组宣布绘制出鸡的基因序列草图和遗传差异图谱。 意外的发现 鸡基因组的分析还仅仅是开始，不过已经得出了一些出人意料的结果。 科学家们发现，控制鸡生成角蛋白的基因与预想的不同。 角蛋白构成人类的头发、指甲，以及鸟类的喙和羽毛，科学家一直认为哺乳动物和鸟类的角蛋白来源相同。但图谱显示，鸡的角蛋白基因与哺乳动物的区别很大。 科学家由此推测，角蛋白可能独立进化出了两次。 意外的发现 另外，此前科学界一致认为鸡没有嗅觉，但是分析结果表明鸡具有大量的嗅觉基因，味觉基因却很缺乏。 分析还发现，鸡缺乏人类所具有的产生乳汁、唾液和牙齿的基因。 鸡基因组研究的意义 鸡是研究低等脊椎动物和人类等哺乳动物的一种比较理想的中介。 将人类基因组与鸡等其他生物的基因组进行比较，有助于更深入理解人类基因的结构和功能，进而开发治疗疾病的新手段，对于培育优质鸡种、改善食品安全、控制禽流感病毒的蔓延也有重要意义。 鸡的进化研究 鸡是种常见的家禽，长期受到进化生物学家的青睐。它的基因序列也有助于科学家了解农业和进化学上重要特性的遗传学基础。 对鸡和人类的基因组进行比较后发现约七千万个碱基对是共有的。 这暗示着在大约三亿一千万年前二个物种从共同祖先分化出来的时候，遗传物质具有守恒性。 鸡和所有的哺乳动物多起源于恐龙 鸟类的祖先——始祖鸟 “分道扬镳” 《Science》发表论文?我国家蚕基因组研究获国际认可 14、2004年12月10日 （一）遗传图谱的构建指基因或分子标记在染色