线粒体脑肌病1__培训课件.pptVIP

有报道用硫辛酸（300 mg/d）+辅酶Q10（240 mg/d）+肌苷（3 g/d）治疗可降低线粒体脑肌病患者血乳酸水平、氧化应激反应以及增加踝关节背屈力量。 基因治疗 由于基因治疗具有可塑性和异质性，目前尚处在实验阶段，包括减少野生型线粒体基因组突变的比例（基因移位），将突变的mtDNA转变为正常细胞核DNA（异位表达），使用特异性限制性内切酶纠正突变的mtDNA、诱导肌肉再生等方法 谢谢 MELAS的CNS病理学 病变区域内神经细胞进行性退变,并逐渐减少、脱失 病变周围有星形胶质细胞增生,并且可以见到小血管异常增多,增生的血管管腔大小不等,厚薄不均 造成这种血管改变的原因,既有原发性线粒体血管病的因素,也可以有继发性皮层病理改变的因素,但并非是动脉梗塞所致。 MELAS临床表现中的卒中样发作,可能就是由于这些远端的异常血管网的局部渗出出血或循环障碍所导致的。与动脉源性所致的梗塞不同,MELAS的病变范围并不按动脉供血区分布,影像学表现为皮层及皮层下的多发病灶 MELAS的CNS病理学 铁质沉积,以基底节,尤其是苍白球易发生此改变,其次为丘脑、齿状核和间脑。因此,MELAS的CT及MRI除了“梗塞样”病灶外,常见有基底节的钙化。 MELAS可以出现脑组织的海绵状改变,并多累及大脑皮层及脊髓后索和侧索。 曾报道过累及大脑白质、视神经和桥脑的海绵状脑改变。但MELAS中,