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【疾病名】先天性眼球震颤 【英文名】congenital nystagmus 【别名】congenital idiopathicnystagmus；先天性特发性眼球震颤；先天性 遗传性眼球震颤；先天眼震 【ICD 号】H55 【病因和发病机制研究的进展】 1.病因研究进展 先天性眼球震颤主要包括显性眼球震颤和隐性眼球震 颤。其主要区别就在于先天性眼球震颤的慢相期以指数速度增加，而后者的慢 相期速度减小或呈线性。先天性眼球震颤的发病原因与各种原因引起的低视力 有关感觉源或由于慢速运动系统缺陷引起的运动源有关，前者主要是由遗传因 素决定，通常合并其他遗传病如白化病，其中以X性连锁遗传最常见。新近国 内有报道先天性眼震患儿及双亲头发中锰含量增高、铜含量降低，从而推测环 境因素在本病的发病中可能起一定作用。另外先天性眼球震颤的眼外肌的肌纤 维、神经肌肉接头处及本体感受器的超微结构改变与运动障碍有关。先天性眼 震可能是由于固视反射或固视功能的发育不良所致，但其真正原因至今尚不明 确。 2.发病机制研究进展 先天性眼球震颤的发生与缺乏视网膜的光信号刺激 以及与染色体异常有关，另有报道先天性眼球震颤的发生与基因相关性疾病及 动眼神经性疾病有关，而眼外肌超微结构的异常在眼球震颤发病中的作用正渐 渐受到重视。先天性眼球震颤患者眼外肌本体感受器内囊断裂，梭内感觉神经 末梢和梭内肌纤维均出现变性，严重者内部成分消失。眼外肌为横纹肌，具有 大量的肌原纤维和丰富的肌管系统。光镜下，每条肌原纤维沿其长轴可见有规 则的、明暗相间的条纹，即明带和暗带，在同一肌细胞中的各肌原纤维的明带 和暗带长度相等，Z线都处于同一水平。电镜下发现一条眼外肌可有50条肌 梭，每个肌梭内包裹着2～10条肌纤维，称为梭内纤维，相邻的神经干发出神 经纤维进入肌梭囊，并止于梭内肌纤维上，其支配神经既有感觉神经，又有运 动神经。 眼外肌纤维和眼外肌纤维上的肌梭(本体感受器)均有异常改变，出现溶 解、消失，胶原纤维增生，胶原纤维与肌纤维交织排列，导致其结构紊乱。还 可观察到眼外肌纤维断裂，断端处糖原颗粒和肿胀的线粒体堆积。推测眼外肌  纤维异常，影响其收缩牵拉眼球运动的功能，使眼球正常的扫视和维持固视的 功能发生障碍。肌梭的异常表现为外囊肿胀、扭曲，内囊溶解、消失，神经末 梢脱髓鞘，轴突内细胞器成分溶解消失，梭内肌纤维变性呈乱絮状改变，神经 末梢内肌的神经既有运动神经，又有感觉到神经，运动神经通过使梭内肌纤维 收缩，增加肌梭对牵拉力的敏感性，由于先天性眼球震颤患者肌梭内的有髓神 经发生严重变性，可导致肌梭对牵拉力的敏感性受到影响。另外感觉神经传入 本体感受信息的功能也受到影响，使先天性眼球震颤中层得产生和维持固视的 功能障碍，出现眼球震颤。 【诊断研究进展】 辅助诊断检查进展 (1)实验室检查进展： (2)特殊检查进展：眼震电图作为一种灵敏的电生理仪，对眼震可以进行量 化观察，对先天性眼震手术前后的疗效可以客观评定。在震频较高的患者，目 测法不易准确，眼震电图描记不仅结果准确，且不受检查者主观意志的影响， 能够客观地记录到眼震的频率和振幅，结果准确可靠。眼震电图可以作为CN 手 术疗效客观评价的指标。 眼震电图仪是一十分灵敏、准确的仪器，其观察到的眼震要比肉眼所见高 出10倍，且在暗室内闭眼记录，排除了固视影响，更易准确观察到眼震。眼震 电图检查是CN 的重要检查项目，可以显示震颤、振幅和震强，还可以显示有无 休止眼位及休止眼位的位置，眼震方向和类型。 利用眼震图记录眼震的优点在于：①可以直观的确定眼震波形的类型。一 些学者发现了眼震的一些新特征：如隐性眼震患者在完全黑暗中眼震方向的自 发翻转等，眼震图是发现新的波形特征并对其进行验证的有效方法。②通过比 较单、双眼眼震图，可能区分显性眼震或隐性眼震。③可以分析在不同注视方 位上眼震的变化，确定眼震的中间位，为治疗提供指导并预测手术预后：如对 于有明确中间位和代偿头位的患者，通过手术的方法可改善头位，对于钟摆型 眼震和无代偿头位的患者，手术效果较差。④通过 33cm和5m距离的眼震图比 较，发现集合可以使眼震减轻，这种现象支持应用迁度底向外的三棱镜来减轻 眼震的治疗方法。⑤对手术前后眼震图进行比较，可以对手术效果做出客观的 定量评价。并为进一步治疗提供参考。⑥检查方法是无创伤性的，检查时间  短，患者易配合，结果可以长期保存。⑦对于眼球震颤的病因和波形的解释目 前尚不完全清楚，将眼震图和其它检查(如ERG，VEP)相结合，比较它们中间的 相互联系，观察明、暗条件和睁、闭眼对眼震的影响，有助于了解眼震发生的 可能机制。因此可以认为采用EOG 程序改进后眼震图计录和分析具有一定的临 床应用和研究价值。 2.临