胎儿染色体异常超声筛查151115湘西__培训课件.ppt

SARS过后尽欢颜 与南京同道欢聚一堂 030621 谢谢大家!! 胎儿超声软指标： 临床意义及正确解读 王华 Wanghua213@ 遗传超声学 超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平 无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难 超声软指标： 异常超声参数 产前诊断体系： 发现超声软指标并确立其与染色体异常的关系，进而行介入性产前诊断。 超声软指标 中孕期： 枕后皮层增厚 （NF）； 肠回声增强 鼻骨（NB） ； 长骨与双顶径比 心内灶性回声 ； 肾盂扩张 中孕期超声软指标（一） 枕后皮层增厚（NF） 80%唐氏综合征新生儿出现枕后皮层增厚 研究证实NF可作为有效的中孕期筛查指标 Crane JP,et al. Obstet Gynecol 1991;77;553 推荐检查时间：15-21周 测量平面：小横切面 异常标准：NF≥6 mm 胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（1）（NF） ⑶ NF增厚的临床意义： NF≥6mm染色体异常发生的危险高29倍。 在染色体正常的胎儿中， NT增厚，胎儿心脏畸形和其它结构畸形（如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺损，胎儿运动障碍综合征等）以及胎儿丢失发生率明显增高。 NT≥5mm时，约为13%。 胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（2）（NT，NF） ⑷NF增厚的临床处理： 对于所有早孕或中孕早期发现的NT或NF增厚、囊肿、水肿的胎儿均应行胎儿染色体分析。 胎儿染色体正常者，应密切观察，胎儿发生其他畸形（尤其是心脏）、死亡、流产或其它不良妊娠结局危险增加。 NT或NF增厚不是引产指征。仅有13%的病例出现上述畸形的危险增加。 中孕期超声软指标（二） 胎儿鼻骨长度（NB） 孕16～24周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻骨。鼻骨随孕周增长，足月时可长达12mm，21-三体儿鼻骨短，小于第5百分位，甚至缺失（表2）。 表2 胎儿鼻骨长度正常范围（mm） 中孕期鼻骨指标临床应用评价 筛查唐氏综合征良好的超声标记 临床前瞻性应用研究：已确定筛查效能 检查方法简便 局限性：检查技巧 方法学体系待完善 中孕期超声软指标（三） 胎儿长骨短 双顶径与股骨比值（BPD/FL）： 唐氏综合征此BPD/FL随孕周增加而增加。参考时应根据不同孕周的相应值。 下表是Lock wood等的研究结果，不同孕周的参考值，用其筛查胎儿染色体病，敏感度约为51%，假阳性率约7%。 表 Lock wood等的研究结果 正常情况BPD/FL比值应在上述的数值以下， 如超过此数应当考虑为异常，但需准确测量。 中孕期软指标 ★骨骼生长速度动态观察 ——维持在一定水平：FGR或正常 ——减慢：体质性骨病 短肢 体质性骨病 ＜-4SD -2SD~-4SD 宫内生长受限 正常胎儿 染色体异常 血流动力学改变 全身骨骼病变 染色体核型分析 软指标+ 骨外病变 中孕期超声软指标（四） 肠回声增强 定义： 肠回声强度类似或高于周围骨组织回声 可能机制 肠系膜缺血、肠粘膜出血 消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化 肠回声增强 分级： 0级：正常回声 Ⅰ级：比髂嵴回声低 Ⅱ级：等于髂嵴回声 Ⅲ级：高于髂嵴回声 随级别增加，染色体三体儿的发生率增加 21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强 亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关 肠回声增强 强回声肠管的临床处理： （1）. 在低危人群中检出高级别的强回声肠管，不管超声检查是不是合并存在其他异常所有病例均应行羊水产前诊断。 （2） .如果胎儿染色体正常，这类孕妇也应是为高危人群进行密切观察（胎儿宫内缺氧常见）。 中孕期超声软指标（五） 胎儿肾盂扩张（1） ⑴肾盂前后径增大但不足以诊断肾盂积水。轻度肾盂扩张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕时＞ 10mm。 ⑵部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因有关: ①胎儿期尿流量比新生儿期大4～6 倍,这种高流量可在无显著性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张; ②胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭曲扩张; 胎儿肾盂扩张（2） ③孕妇在超声检查前大量饮水：母体水合作用影响羊水体积,反过来间接影响胎尿生成量; ④部分性或一过性解剖及功能性梗阻可能导致一些胎儿输尿管近端的扩张。 ⑤胎儿泌尿道对孕期激素的反应会导致暂时性宫内肾盂