细胞信号转导障碍与疾病34633幻灯片.pptVIP

医学课件园 G蛋白偶联受体的特征(G protein coupling receptors,  GPCRs) (Tyrosine protein kinase-mediated  signal transduction pathway) (Receptor tyrosine protein kinase pathway) 1．家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia, FH) 男性， 6岁时因自幼皮肤黄色瘤就诊。患儿出生时臀部即有一绿豆粒大小之疹状黄色瘤，此后，黄色瘤渐扩展为条纹状及片状，且颈后、肘部和膑骨等肌腱附着处及眼内眦部先后出现斑块状、条纹状黄色瘤。5岁后双手指、足趾伸肌腱及跟腱先后出现大小不等的结节状黄色瘤。 体检： 心脏听诊主动脉瓣区可闻Ⅲ级收缩期杂音 实验室检查： 血清总胆固醇(TC) 21.3 mmol/L (2.82~5.95 mmol/L) 甘油三酯(TG) 1.2 mmol/L (0.56~1.7 mmol/L) 高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C) 0.8 mmol/L (1.03~2.07 mmol/L) 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 19.6 mmol/L (2.7~3.2 mmol/L) 心电图示左室肥厚及心肌缺血 心脏多普勒检查显示主动脉壁增 厚、异常光斑、主动脉狭窄 7岁时每于剧烈运动即心绞痛发作 8岁时奔跑后突发前室间隔心肌梗死 10岁于冠脉搭桥术后猝死。 患儿为FH纯合子 在患儿一代及父母和祖父母3代中共检查了22人 ，血脂测定结果有11人血浆胆固醇达到FH杂合子标准，其中1人(64岁)有高血压和冠心病史 编码V2受体的基因突变使合成的ADH受体异常 实验性重症肌无力动物或临床重症肌无力患者的血清中可检测到抗n-Ach受体的抗体 将重症肌无力患者的血浆注射给小鼠，可诱发类似重症肌无力的变化 (Acromegaly and gigantism) (Pseudohypoparathyroidism,  PHP) 3. PHP IA型的机制 4.表现(manifestations)  靶细胞对PTH的反应性完全或部分丧失，低血钙、高血磷、PTH增高 男28岁，患者自幼矮小，13岁时出现四肢麻木，以远端为重，伴肌肉酸痛。18岁后始双手颤抖有时出现四肢抽搐，不伴意识丧失。本次因突然四肢抽搐、意识丧失半小时急诊入院。 立即静脉注射安定10 mg缓解，30分钟后又出现四肢抽搐、双手呈鸡爪样，无意识丧失，静脉注射10%葡萄糖酸钙10 ml症状消失。既往无浮肿、尿少及慢性腹泻史。 体检:身高 147 cm，体重 53 kg 圆脸，颈短，左手第四掌骨短；双手静止性震颤，无其他神经系统病理体征。 血尿素氮（BUN) 5.0 mmol/L 血肌酐 93 μmol/L 血钙 1.6 mmol/L 血磷 2.1 mmol/L 血甲状旁腺激素(ＰＴＨ) 181 ng/L (正常25ｐｇ/ｍｌ) 诊断:ＰＨＰ 住院期间,静脉注射10%葡萄糖酸钙10ｍｌ,1次/日,一周后出院,口服乳酸钙6ｇ/日维持,肌肉注射维生素Ｄ330万单位/月,随访2年无复发。 I型糖尿病由于胰岛B细胞破坏，胰岛素绝对不足。 (1)胰岛素受体异常 (disorders of postreceptor signal transduction) （二）心力衰竭 （Heart failure） 医学课件园 Clinical example Physical e