肥厚型心肌病.doc

肥厚型心肌病（hpertrophic crdiomyopathy，HCM）的重要特征是心肌肥厚，心室腔正常或变小,左心室血液充盈受限，舒张期顺应性下降。HCM伴有显著非对称性室间隔肥厚且引起左室流出道明显压力阶差或梗阻者，称之为肥厚型梗阻性心肌病。猝死是其主要危险，一般成人10年存活率为80％，小儿为50％，在高危病人中年死亡率为4％～6％。成人死亡多为猝死；小儿则多死于心力衰竭，其次为猝死。【病因和发病机制】 约33％～55％的HCM患者有明显的家族史，遗传和基因变异的HCM占总发病率的60％以上。HCM发病还与遗传背景和环境因素相关。同一基因、同一位点变异不仅导致HCM，还可发展为扩张型心肌病，或直接发展为扩张型心肌病。 本病主要病理特征是左室(偶尔为右室)心肌肥厚，心肌肥厚可呈对称性或非对称性。主要病理生理改变为：①左室流出道梗阻；②舒张功能异常；③心肌缺血。 【临床表现】 1.症状主要临床症状为： (1)呼吸困难：多于劳累后出现，可能与舒张性心功能不全和二尖瓣返流所致的肺淤血有关。 (2)胸痛：多于劳累后出现，疼痛性质与心绞痛相似，可能与心肌缺血有关。 (3)常见疲乏、头晕与晕厥，可能与活动或情绪激动时左室流出道梗阻加重及心排血量减少有关。 (4)心悸：可能与心功能减退和并发心律失常有关,约25％的HCD患者发生阵发性或持续性房颤。房颤时易发生心力衰竭死亡和脑卒中。部分患者可出现室性心律失常，还有的患者可出现缓慢性心律失常，如房室传导阻滞。 (5)心力衰竭：主要与舒张功能减退有关，并存的二尖瓣返流和心律失常可加重心功能不全的症状。 (6)猝死：是HCM的主要死因之一。猝死最多见于青少年或竞赛运动员的HCD患者。发生猝死的危险因素有：心脏骤停(心室颤动)、自发性持续性心动过速、家庭成员中未成年人猝死的记录、无原因可寻的晕厥、左室壁厚度≥30mm、异常负荷、运动后收缩压无变化或血压值升高低于25mmHg、动态心电图记录到非持续性心动过速。猝死的可能危险因素有心房颤动、心肌缺血、左室流出道梗阻、高危的基因变异以及参加竞争性体育训练或竞赛。 2.体征 (1)可有心浊音界扩大，心尖搏动向左下移位，有抬举性冲动。 (2)有流出道梗阻时，可于胸骨左缘下段笫3、4肋间心尖区内侧闻及收缩中期或晚期喷射性杂音，向心尖而不向心底部传导，可伴有收缩期震颤。凡能增强心肌收缩力或减轻心脏负荷的措施，均能使流出道阻塞程度加重，因而使杂音强度增强；凡能减低心肌收缩力或增加心脏负荷的措施，均能使流出道阻塞程度减轻或消失，因而使杂音强度减弱。 (3)约半数患者可闻及二尖瓣关闭不全的杂音，此杂音可随流出道阻塞程度加重(二尖关闭不全加重)而增强，随流出道阻塞程度减轻(二尖关闭不全减轻)而减弱。 (4)第二心音可呈反常分裂。 (5)第三心音常见于二尖瓣关闭不全的患者。 (6)部分病人最终出现左心力衰竭症状和体征，如双肺湿性罗音和/或哮鸣音。 (7)个别累及右室者，可出现肝大、水肿、颈静脉充盈等右心衰竭体征。 【辅助检查】 1.心电图检查可显示： (1)左室肥厚或高电压； (2)左胸导联(V1-V6)、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVL、AVF导联可出现异常Q波，易误诊为Q波心肌梗死； (3)ST段压低及巨大倒置T波（T＞1.0mv），以Ⅰ、Tv3-Tv6倒置最为明显，以误诊为心内膜下心肌梗死，且心尖肥厚型心肌病者常表现为倒置的T波Tv4＞Tv5； (4)左心房波异常，见于1/4的患者； (5)部分患者合并预激综合征； (6)有时V1可见R波增高，且R/S比值增大； (7)可发现各种心律失常。 左房增大、左室肥厚、胸导联异常Q波以及前壁导联巨大倒置的T波，对诊渐HCM具有意义，但心电图左室肥厚无特异性。动态心电图记录可为治疗和预防猝死提供证据。 2.超声心动图声(UCG)? 可显示心室壁与室间隔均肥厚、室间隔的非对称性肥厚及心尖部心肌肥厚,非对称性室间隔肥厚者舒张期室间隔的厚度与左室后壁之比大于或等于1.3和/或室间隔厚度≥18mm,心尖肥厚型者前侧壁最厚处可达14～34mm。肥厚的间隔和室壁运动低下，严重者室腔明显变小，收缩期甚至呈闭塞状。有梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左室内突出,二尖瓣前叶在收缩期向前方运动(SAM),主动脉瓣在收缩期呈半闭锁状态。左室舒张功能减退。多普勒超声测定或负荷时(包括运动和药药)左室流出道阶差≥30mmHg伴左室腔内压力升高，表明流出道阻力增加。 3.X线胸片或核素心血管造影 可见左心室增大或在正常,室间隔增厚,左心室腔缩小。 4.其它检查 左室造影、核素心肌造影和心肌灌注显像可显示心室形态或结构异常，心导管检查可显示左室流出道压力阶差，冠状动脉造影有助于确定是否存存冠状动脉病变，心内膜心肌活检、基因诊断和筛选对HCM确诊有重要参考价值。 【