血红蛋白病.pptVIP

一、概述 （一）定义 一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变，从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血。 （二）Hb的组成、功能、种类和珠蛋白的合成 类型 肽链 所占比例 HbA α2β2 正常成人95% HbF α2γ2 正常成人2% 为胎儿期Hb主要成分(6 months: 8% 6 months: 1-2% 新生儿: 50-80%） HbA2 α2δ2 正常成人2%-3%  珠蛋白的基因 肽链 名称 所在染色体号 数目/每条染色体 α- 珠蛋白 α-珠蛋白基因 16号 2个 β- 珠蛋白 β- 珠蛋白基因 11号 1个 γ- 珠蛋白 Gγ- 珠蛋白基因 11号 1个