物理性和遗传性皮肤病.ppt

思考题： 1.日晒伤属于哪种光反应？试述两种光 反应的区别。 2.什么是外源性光敏性皮炎？发病机理 是什么？需与哪些疾病鉴别？ 3.痱子的发病机理及分类。 4.冻疮的主要临床表现是什么？ 5.鸡眼、胼胝、跖疣如何区别。 遗传性皮肤病（Genetic skin disorders） 北京协和医院皮肤科 李红春 一、鱼鳞病 二、掌跖角化病 三、毛发角化病 四、汗孔角化病 五、先天性大疱性表皮松解症 一、鱼鳞病（ichthyosis） 1.病因： 1)常染色体显性遗传： 如定位于12，17号染色体长 臂角蛋白1，10的基因突变 2)常染色体隐性遗传 3)性联遗传： 80%为X染色体短臂类固醇硫 酸酯酶的基因完全缺失； 20%为基因突变。 2.发病机理： 1)表皮角质形成细胞增生； 2)表皮通过时间缩短； 3)角质形成细胞间的粘合异常。 3.临床表现： 鱼鳞病按临床表现来分，有很多类 型，下面介绍四种。