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第六节 基因的本质 一、经典的基因概念 1. 孟德尔的遗传因子学说 2. 基因概念的确立 1909年丹麦学者W.L. Johannson提出了“基因”这一名词。 3. 摩尔根及“三位一体学说” 二、现代的基因概念 “一个基因一个酶”假说 (one gene one enzyme hypothesis) 顺反子学说(theory of cistron) ◆ Beadle, G. W.(1941)通过红色面包霉突变研究发现:基因是通过酶的作用控制性状表现,提出 “一个基因一个酶”假说。 基因 性状 酶 代谢反应 George W. Beadle (1903 – 1989) was an American scientist in the field of genetics, and Nobel Prize in 1958 in Physiology or Medicine Nobel laureate who with Edward L. Tatum. 1. 野生型 2. X射线或紫外线照射分生孢子 3. 照射过的分生孢子与野生型交配 4. 含有成熟子囊的子囊壳 5. 子囊孢子 6. 子囊孢子生活在完全培养基中 7. 基本培养基 8. 基本培养基添加维生素 9. 基本培养基添加氨基酸 10. 基本培养基 11. 完全培养基 12. 基本培养基添加硫胺素 13. 基本培养基添加吡醇素 14. 基本培养基添加泛酸,15. 基本培养基添加肌醇 红色面包霉生化突变的诱发和鉴定 基本培养基 完全培养基 维生素 氨基酸 基本培养基 完全培养基 肌醇 硫胺素 吡醇素 泛酸 “一个基因一个酶”假说 G. Beadle 和 E. Tatum 在以链孢霉为材料的实验基础上,1941年提出了“一个基因一个酶”假说来说明基因和酶之间的关系。 精氨酸生化代谢途径 “一个基因一个酶”假说的内容,确认基因的功能是通过酶控制生化反应,从而控制生物性状。 “一个基因一个酶”假说的修改 “一个基因一个蛋白质” “一个基因一条多肽链” 顺反子学说 1955年S. Benzer 用大肠杆菌T4噬菌体作材料,研究快速溶rII的基因精细结构,从分子水平提出了顺反子学说。 顺式(cis)和反式(trans) rII噬菌体的重组实验 互补实验 顺反子学说的内容 三、基因概念的多样性 1、基因的可重叠性-重叠基因 (1)发现:1977年F.Sanger发现重叠基因(overlapping gene): 指两个或两个以上的结构基因共用一段DNA序列的现象。 (2)重叠方式:大基因套小基因;两个基因头尾相连;双链DNA或RNA的反向重叠 2、基因的不连续性-断裂基因 DNA分子的结构基因内,既有能转译的区段,也含有不转译的区段,这类基因称为断裂基因(splitting gene) 断裂基因的形成可能是不对称交换的结果。 意义:对基因起到了保护作用,同时也提高了基因间和基因内的交换率,增加了生物的变异性。 英国科学家罗伯茨Richard J. Roberts 和美国科学家夏普Phillip A. Sharp因发现断裂基因而共同获得1993年度诺贝尔生理学或医学奖。 3、基因的无功能性-假基因 与有功能基因在核苷酸顺序的组成上非常相似,却不具备正常转录功能的基因称为假基因(pseudogene) 假基因只在真核生物的基因组中发现 假基因的结构特点 在整个基因的不同部位有程度不等的缺失或插入;往往缺少正常基因的内含子;在5’端缺乏转录启动区;基因的两侧有顺向重复序列。 4、基因的可移动性-转座因子 细胞中某段序列能够从原来的位置上脱落下来或自我复制一份,经环化后插入到另一区域,并对受体部位附近的基因进行调节和控制,这一过程称为转座(transposation);参与转座的DNA片断为转座因子(transposable element) * 由许多有固定起点的 独立的复制元完成复制双向复制 Unwinding DNA from nucleosomes: 50 bp/sec, need helicases and replication protein A (RP-A) * * 如图所示是一个末端结构模型。它提出存在一个由G重复单位组成的G 基四重线。图中每个连续T2G4单位的第二个G组成了这个四重线一部分,剩下的重复单位呈环状突出,G基要粒连在一起必须要改变其中两个与糖类有关的碱基的方向(从通常的反式改为不常见的顺式结构)。既然每个重复序列有不止一个G,那么如果其它G基也连在一起,则会有不止一个四重线可以形成,这些四重线可能以螺旋的形式相互堆积在一起。 ?
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