第三章基因与基因组的结构.pptVIP

3 基因与基因组的结构 3.1 基因的结构 经典遗传学——基因是独立的功能单位、重组单位和突变单位。 真核生物的断裂基因的发现 3.2 基因组的大小与C值矛盾 基因组的大小一般用碱基对的数量来表示。 基因组的大小大致上与进化的复杂性有关。 3.3 原核生物基因组 ● 基因组很小，大多只有一条染色体 ● 结构简炼 ● 存在转录单元(trnascriptional operon) 多顺反子(polycistron) ● 存在重叠基因 3.3.1 大肠杆菌基因组 DNA组织成为类核（nucleiod） DNA闭合环 状，4,200 Kb（1300微米），约4000个基因。 非编码区比例较小。 结构基因单拷贝， rRNA和 tRNA基因为寡拷贝 3.3.2 重叠基因(overlapping gene) 1977年Sanger首先发现。 ?X174， 5386nt， 11 个基因，3个转录单位，由3个启动子（pA,pB,pD）控制。 非翻译区只占4%(217/5386) 基因重叠的方式 1 大基因内包含小基因： 如：B基因包含在A基因内，E基因完全包含在D基因内。 2 前后两基因首尾重叠： 例1： 如：基因D 终止 ?X174DNA序列：5`—T—A—A—T—G—3`重叠一个碱基 基因J 起始 例2： 如：基因A 终止 ?X174DNA序列5`——A—T—G—A—3` 重叠4个碱基 基因C 起始 3.4 真核生物基因组 核基因组 细胞器基因组 多为环状,多拷贝; 均编码自身所需的蛋白和RNA 真核生物基因组结构特点 ●真核基因组结构庞大 ●单顺反子 ●基因具不连续性 ●非编码区比例较大 ● 含有大量重复序列 3.4.1 单一顺序和重复顺序 3.4.2 轻度重复顺序和中度重复顺序 在基因组中含有2-10拷贝，酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因等。 3.4.3 基因家族与基因簇 由同一个祖先基因经过重复(duplication)与变异进化而形成结构与功能相似的一组基因，组成了一个基因家族。 ①未加工的假基因(nonprocess pseudogenes) 是通过基因组DNA复制产生，经常位于相同基因有功能拷贝的附近。 3.4.5 高度重复顺序 卫星DNA (satellite DNA) 小卫星DNA(minisatellite DNA) 微卫星DNA (microsatellite DNA) 转座序列 DNA指纹 ( DNA fingerprints) 把小卫星DNA(VNTR)核心序列串联起来作为分子探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们与人的指纹一样，具有专一性和特征性，因人而异，因此被称作“DNA指纹” 。 DNA可以从犯罪现场的组织和体液中提取(经常是血液、精液或毛发)，然后与怀疑对象取得的对照样品比较。 人类VNTRs的第一个探针 1985年由Alec Jeffries制备 在肌红蛋白基因的第一个内含子中分离出132bp的重复顺序，内含4个长33bp的重复单位，有13bp为核心顺序（GGAGGTGGGCAGG） SINEs是短散布核元件(short interspersed nuclear element) 对应于加工的7SLRNA假基因的拷贝，它在人类中称为Alu元件，在小鼠中是B1元件。 本章要点 原核生物基因组结构特点(复习题) 重叠基因 真核生物基因组结构特点(复习题) 基因家族与基因簇 假基因种类及其分布(复习题) DNA指纹特点及其应用(复习题) ①卫星DNA（Satellite DNA）: 由长的串联重复序列构成，大多数位于着丝粒区 ②小卫星DNA(Minisatellite DNA) ： 如位于端粒处的DNA，由中等数目 核苷酸 对的单元重复组成。 ③微卫星DNA (Microsatellite DNA)： 由1－4个左右的核苷酸对的单元 重复若干次组成。 小卫星DNA 端粒DNA VNTR序列(variable number of tandem repeats， 可变数目的 串联重复序列) 用小卫星DNA(VNTR)产生DNA片段组，以电泳分离时，提供的任何个体的独特模式-